Hyperplasia adrenal Congenital: auga ma togafitiga

hyperplasia adrenal Congenital - eseese tele o faaletonu tau kenera e tulai mai o se taunuuga o faaletonu porotini backhaul. I lenei mataupu o le a tatou talanoa e uiga i mea nei faamai, faapea foi ma auala o le auga ma togafitiga.

O ni nai upu e uiga i le faamai

O le glands adrenal secrete se ituaiga faapitoa o homone, ua auai ma le naunautai i le faagasologa o atinae ma le tuputupu ae o le tino atoa. I se isi faaupuga, dysfunction adrenal congenital taua o adrenogenital syndrome po hyperplasia adrenocortical.

O lea, o le foliga mai o pathologies adrenal lenei vaega e masani ona fesootai ma se faaitiitia o cortisol. O lenei, i le taimi, ua mafua ai le faateleina o le secretion o hormone adrenocorticotropic. O lea, gasegase vaai i le atinae o taua mafiafia o le cortex adrenal.

O le faafitauli o le faamaʻi i le lalolagi i ona po nei

dysfunction Congenital o le cortex adrenal - o se faamaʻi ua tuufaasolo. Gata i lea, o lenei pathology tupu i taimi tutusa i tamaitai ma alii. E tele ni ituaiga o faamaʻi togafitiga taitasi, ma e toetoe lava oi latou uma taitoatasi o le talafeagai ma le olaga. O le mafuaaga lena oti masani tamaiti ma lenei faamaʻi i le fanau mai.

E pei ona faaalia i faamaumauga faafuainumera faafomai, e masani ona tupu hyperplasia adrenal congenital o se taunuuga o faaletonu i le luasefulu-muamua hydroxylase. Foi, o le taatele o le faamai e faalagolago i luga o le tuuga. Mo se faataitaiga, afai e te ave le sui o le tagata papae, o le a vaai i lenei faamaʻi i le tasi tamaitiiti o 14 afe. A o le a mamaʻi le Eskimos lua selau ma le valu sefulu pepe uma.

Mea e lelei ai, o le aso o le faafitauli o feagai ma nei mafatiaga ua atoatoa foia, ae na o le atunuu sili ona Tamaoaiga o le lalolagi. I le mauaina o lenei faamaʻi o pea i lona fomai tamameamea faia suʻesuʻega faapitoa e fesoasoani e faailoa faamaʻi congenital se vave e mafai. O lea, e mafai ona amata togafitiga hormonal saʻo fetaui i luma o le onset o faailoga o le le atoatoa adrenal.

Vala e faateleina ai le lamatia

I le tele o tulaga, hyperplasia adrenal congenital e tupu pe afai o le na maua faamaʻi i se tasi o matua, po o pe afai o le matua e feaveaʻia o Gene tuusao mo le uia o le polotini o loo manaomia ina ia maua homone adrenocortical. Afai e Gene na maua e le gata i matua, o loo i ai se avanoa o le luasefulu-lima pasene o lena tamaitiiti, ua iloa mai lenei pathology.

E tau atu i le atinae o dysfunction

E taua le malamalama i le auala e alu faiga o hyperplasia adrenal. E taua le matauina e faapea o se taunuuga o polotini talafeagai o felauaiga i le a faaitiitia ai le aofaiga o aldosterone ma cortisol adrenal. O lenei e mafua ai le faateleina o le tuuina atu o hormone adrenocorticotropic e le puna pituitary. O lenei hormone e nafa mo le faatonutonuina o le faagaoioiga lelei o le glands adrenal i latou lava.

Afai hormone adrenocorticotropic gaosia i vaega tele soona, o lenei e tau atu i le aafiaga matautia o hyperplasia. O le a vaaia foi le faateleina secretion o homone tane. A o faasalaga tele o androgens tau atu i le deformation o le measā, faapea foi ma le tuputupu ae tele lauulu i luga ma i luga o lona tino uma.

ituaiga o le faamai

I faiga faafomai, e tolu ituaiga o le faamai:

1. Uncomplicated, po o se faiga virility. O lenei pepa e masani lava ona tupu mai pe a se tamai faaletonu porotini luasefulu-muamua hydroxylase.
2. e faamatalaina Solteryayuschaya pepa hyperplasia adrenal congenital e se faaletonu loloto o lenei enzyme.
3. tulai mai Hypertensive fesuiaiga o se taunuuga o le leai o se taua 11b enzyme-gidrolaktazy.

auga

O le ituaiga muamua e masani lava ona tuuina atu faatasi ma le afioaga o le faailoga e pei o clitoris penisoobrazny, labia moshonkoobraznye tele pe sinusu urogenital i tamaitai. I tagata taitoatasi, o tane atoa ma le fafine vaaia lava le televave o atinae e le gata o le vaalele faaletino, ae faapea foi i feusuaiga. I le taimi lava lea e tasi na matauina le tama izoseksualny ituaiga o atinae, ma le teine - o se heterosexual.

Solteryayuschaya ituaiga o hyperplasia adrenal congenital e masani ona vaaia i fanau. I le faaopoopo atu i le faailoga i luga o loo faaopoopo foi e le muamua ma le solia aupito sili ona ogaoga o le cortex adrenal. O lenei matua faaitiitia tuinanau, electrolyte metabolism ma e le faateleina ai le mamafa o le tino. I le faaopoopo atu, e matua e masani ona atiina ae hypotension ma dehydration tupu. Afai e le iloa le auga e oo lava i le amataga o le maʻi, ei ai se tulaga lamatia tele o le oti i le afioaga o le ofoofogia o paʻu. Afai e mai le amataga lava o le aoina o le togafitiga saʻo, e mafai ona atoatoa aveesea le matua ofoofogia faapena.

e taitai atu ai hyperplasia adrenal Congenital i tamaitai i se suiga i le faatulagaga o le genitalia fafo. O lenei tatala se aofaiga tele o le tane androgen hormone e lē aafia ai le eseesega o totoga itupa tamaitai i totonu. E masani lava, o le ovaries ma le tō pasia tafe o atoatoa e masani ai. ua faia le talafeagai genitalia fafo i le teine fanau mai. I faiga faafomai, sa i ai le tele o tulaga, pe afai o le fanau mai o se teine ua tofia a le itupa o alii.

Ona o le aafiaga le lelei o androgens, gasegase e amata tuputupu ae vave mai le fanau mai lava. Lava le amataga o latou foliga uiga feusuai lona lua. I le faaopoopo atu, gasegase uma ei ai tino puupuu ma nai fuainumera disproportionate. e matua vaapiapi le ivinoʻo ma le tauau - foi lautele. I lenei tulaga, i le tamaitai e leʻi amata ona tuputupu ae fatafata, ma e le foliga mai maʻimāsina. I le taimi lava e tasi, o loo fetuunai ai e le totoga genital fafo, tino lauulu i luga o le tino, ma o lona siufofoga maua maualalo.

atiina ae le gasegase o le tane e tusa ai ma ituaiga izoseksualnym. Ua i le fanau iti e mafai ona vaaia hypertrophy o le ule ma testicles foi e masani lava ona i ai se toatele laiti. I talavou gasegase masani ona tulai faavaeina patu i le testes. Lava o taimi, o tagata i le afioaga o lenei faamaʻi mafatia mai le mauaina o fanau.

pepa Hypertensive o le faamai e faamatalaina i le foi auga uma o loo lisiina atu i luga, ae foi faatasi ma le toto maualuga. I le faatinoina o fomai suesuega faapitoa matauina e vaega: o le afioaga o le porotini i miaga, loto tuaoi faalauteleina ma fesuiai ipu fundus.

O le pepa faatumu e le masani o le faamai

O le pepa faatumu e le masani o hyperplasia adrenal congenital o le ala sili ona faigofie ma le filemu o le faamai. I lenei tulaga, 21-hydroxylase ua tuuina atu i se aofaiga itiiti itiiti ifo nai lo le masani ai. I lenei tulaga, e masani lava ona le measā i alii ma tamaitai e atiina ae lelei, ma le faailoga muamua o le faamai e mafai ona faamaonia ina ua maea talavou. Le tele o taimi, faiga e le masani o hyperplasia adrenal congenital vaai i ai i tamaitai o loo popole e uiga i na ituaiga faafitauli:

• faasoesa tumau i menses taamilosaga;
• pepa feololo po o le ogaoga o le fuafua;
• e lē mafai ona maua maitaga;
• Nisi o eria i le tino maua le paʻu o le ulu o le ituaiga o le tane.

Le tele o taimi, o le teena laiti, ma e leai se aafiaga i luga o le galuega o le foafoaga e le o tuuina atu. maua Tamaitai pe a taumafai e maua maitaga mo faamai "hyperplasia adrenal congenital". O le pepa faatumu e le masani o togafitiga lea e faia na o tamaitai oe tane e masani lava ona faia o so o se faalavelave matuia. O le mea lea, togafitiga o amioga le talafeagai.

auga o le faamai

E matua taua lava i se tamaitiiti e fuafua ai le afioaga o le e faamai e pei hyperplasia adrenal congenital. Diagnostics faatagaina oe e faamatala le ituaiga o le faamai, ma fesoasoani e tagofia ai nisi togafitiga.

Uma pepe fananau mai ma abnormalities atoa i ai i le faatulagaga o le genitalia fafo, fomai faatino diagnostics faapitoa, lea e mafai ai e faamatala chromatin itupa, faapea foi e iloa ai le karyotype. Le tele o taimi, pe a matauina se faiga congenital o lenei faamaʻi i gasegase talavou i le toto aofaiga tele o le hormone tane. Ina ia iloa le tulaga e tatau ona tauaveina se suesuega. E masani lava, ua faaali mai e le tofotofoina o le faasalaga o lenei hormone i le toto sili atu le tele o taimi.

A o iloa, hyperplasia adrenal congenital i fanau o loo tuuina atu faatasi ma le tuputupu ae tele vave o le pepa solo ivi. Ina ia suesue i lona fausaga ma uiga, fomai faaaoga ai se metotia o meafaigaluega diagnostics. I lenei tulaga, o se X-ray faia, ma ua mai le ata e mafai ona tatou fuafuaina le ponaivi tausaga o le onosai. Afai e maʻi, e masani lava o se tulaga o le sooga uma ma ivi tausaga ua mamao i luma o le matua o le onosai.

Afai o le fanau mai o teineiti na vaaia faailoga o hermaphroditism, o le tauaveina fomai mai ultrasound o olopalaina genital fafine. I lenei tulaga, e masani lava ona leai se ese o latou fausaga mai le puleaina lelei.

Foi i le tausaga muamua o pepe le ola Fomai auga eseesega. E mafai ona e faailoa sese pe moni hermaphroditism o. I lenei tulaga, o le auala diagnostic ua karyotyping. Ma, ioe, ia mautinoa e iloa ai le tulaga o le androgen hormone tane.

E le gata i le iloiloga foi auala i luga o faamatalaga anamnestic. O le criterion autu ma sili ona taua e mafai ona taʻua o le tulaga o le 17-hydroxyprogesterone.

e mafai ona maua hyperplasia adrenal Congenital i fanau i le aso lona fa po o le lona lima talu ona fanau mai i le fesoasoani a se taualumaga e pei o suesuega fananau. e aofia ai lenei iloiloga siakiina 17 hydroxyprogesterone i le toto aveesea mai le mulivae. le a fesoasoani lenei iloiloga faailoa le afioaga o le faamai i le aso muamua o le olaga. O le a fesoasoani togafitiga vave.

togafitiga

hyperplasia adrenal Congenital, o le auga o lea o loo faamatalaina i luga, ona o le natura masani e tatau ona taulimaina ma le a togafitiga suiga faifai pea o fualaau faasaina e pei o le "prednisolone" ma ituaiga lona analogues. faaooina atu pea o glucocorticoids i le tino le malosi le a uunaiga lelei lava. I le isi itu, e mafai e nei mea e aveese ai le atoatoa adrenal amataga congenital. I le isi itu, o loo i ai sauniuniga homone, e mafai ona taofia le tele o secretion hormone adrenocorticotropic. Gata i lea, e amata faiga manatu faaalia fetuunai, ma o lea e faaitiitia ai le tulaga aupito maualuga o le suavai.

Afai o le faamaʻi o solteryayuschuyu pepa, ua faamatalaina ai foi e se faaletonu o le mineralocorticoid, o le togafitiga o loo faaopoopo foi i le tali masima ma acetate deoxycorticosterone. I le faaopoopo atu, e tatau foi teineiti uma le fesoasoaniga taotoga, lea e mafai ona e aveesea le clitoris hypertrophied.

O le auala o togafitiga faautauta

hyperplasia adrenal Congenital, o le togafitiga o lea e le mafai lava feagai ma lenei pathology, e tatau ona amata i le olaga faatamaitiiti. e tatau ona faia lenei mea i le taimi lava ina ua uma ona iloa mai le faamai.

Le tele o taimi, o le faamoemoega o le fomai o loo fautuaina e faaaoga fualaau faasaina o le "Prednisolone" togafitiga toe suia. E meatotino talafeagai uma mo le togafitiga o lenei faamai, ma i le inumaga saʻo filifilia a le i ai i le tino o le tagata se uunaiga le lelei.

lava e tatau ona amata le faagasologa o le togafitiga i le faʻatautaia tofotofoga diagnostic. I lenei tulaga, fomai faatonuina lenei fualaau faasaina mo le vaiaso o le 15-20 mg se aso pe lua - milikalama e fa o le "Dexamethasone", lea e tatau ona lua i le tolu aso. Afai ua faaalia i lenei suʻega taunuuga lelei, ina ia mafai ona amata o se fofo tumau "prednisone". I le tele o tulaga, o le inumaga i aso taitasi e faatatau i le 10-15 mg i le aso. Ae peitai, e matua tagata tulaga taitasi, o lea i le mataupu o loo lisiina i na fautuaga aoao. E fuafua i le matua o le tamaitiiti, e pei foi i le tulaga o homone i le toto ma le maualuga o virilization.

Talu mai le inumaga faasolosolo faaitiitia le aluga o taimi. e faia lenei mea e ala 2-2.5 mg i le vaiaso. E le mafai ona fuafuaina inumaga mulimuli na o le tasi po o le lua masina talu ona amata togafitiga. E tusa ai ma tagata tomai faapitoa, o le inumaga i aso taitasi mo tamaiti i lalo o le tausaga o le tausaga e tasi e tatau ona filifilia na o tagata taitoatasi, e tusa ai ma le faamatalaga togafitiga i le silia ma le faataamilosaga hormonal. O le mea moni, e filifili le inumaga e silisili ona lelei o le tamaitiiti e fai si faigata. E tatau ona faia suesuega faifai pea, ina ia aloese ai mai le tulaga lamatia o inumaga tele naʻuā. fua faatatau aupito maualalo i aso uma e na o le 2.5 mg, ma ao maualuga - 15 mg.

Ia manatua o le faia o nei fualaau faasaina e tatau i taimi uma. e sili lenei na faia i le taeao ma le aoauli, ina ua mavae se taumafataga. Afai ei ai se manaoga ina ia suia le fualaau faasaina, e tatau ia mafaufau i lona gaoioiga physiological.

I nisi o tulaga, o le fualaau faasaina "cortisone" faaaogaina e tausia lenei faamai. Ae peitai, e mafai ona tuuina atu i le aafiaga mo se taimi puupuu vaivai ma le le taofiofia o hormone adrenocorticotropic. O lenei fualaau faasaina e sili ona vaivai "Prednisolone" silia i le lima o taimi, ma o lea e manaomia ai se inumaga lapopoa. Pepe nei fualaau oona e masani lava ona o faafoeina e tui intramuscular i le taeao.

O se tasi o le glucocorticoid sili ona lelei manatu "Dexamethasone". E mafai ona ia taofia le tuuina atu o adrenocorticotropic hormone sefulu taimi sili lelei nai lo le faia "Prednisolone". Ae e talafeagai ona amanaia ei ai toeitiiti lava leai se aafiaga i le masima metabolism, ma e masani ona saofagā i se inumaga tele naʻuā. masani i aso taitasi o le mea e masani 0.25-0.5 mg.

o le a maua uma oloa lisiina atu i luga i le tino se aafiaga le lelei na i le tulaga o le filifilia o le inumaga sese. O lenei e taʻu mai ai le faia i le sili atu tupe nai lo o manaomia e le tino, o le a i ai se aafiaga faataumaoi i le ia te ia. Afai e le soona faaaogaina o se tasi o nei fualaau oona o le a matauina le onosai mumu ma foliga lapotopoto, faateleina le manao, ma o nisi taimi o le taofia lē tumau o le tuputupu ae ma le atiina ae. Ae peitai, o le aafiaga o le uma o se inumaga tele naʻuā e vave ona mou ese atu pe afai lona si e faaitiitia ai, pe siitia atu i se vailaau sili ona vaivai.

auala o togafitiga taotoga

E masani lava, ua tuufaasolo hyperplasia adrenal congenital i se autosomal ituaiga recessive. I lenei tulaga, e le afaina le mea pepa ua i ai lenei faamai.

O se tasi o vaega o le togafitiga lelei o teine o taotoga palasitika. Tele o taimi e faia taotoga i le faavaeina o le faiga saʻo o le labia minora, o se resection o le clitoris ma le tatalaina o le sinusu urogenital. O se taotoga o le a tatau, e pei ona e fesoasoani ai e toefuatai mai le uma galuega tauave physiological saʻo o le teine le tino, e pei foi o se taua faaagafesootai ma faalelagona. O lea la, e le lagonaina le pepe latou maualalo, o lea e mafai ona tuuina atu i le aoga po o le vaega o taaloga. Ae peitai, ia manatua e manaomia ona e faatinoina le galuega mo le itiiti ifo i le tausaga e tasi ina ua tuanai le amataga o togafitiga ma sui hormonal.

E taua le suesue i vaega uma o le faamai e pei o hyperplasia adrenal congenital. ICD-10 - se faavasegaina faava o malo o faamai i lea ei ai se code E.25.0 le faamai

hyperplasia adrenal Congenital ma maitaga

Afai o le onosai ei ai se faiga mavae le pubertal o le faamai, ei ai se avanoa maualuga o le fetus undeveloped, faapau pepe, fafano lona maitaga ma o le faapau pepe faafomai. faitio fafine maitaga lava masani o le matitiva malosi ma le leai aiai o manao. E le aofia ai, ma le eseʻesega electrolyte. E masani lava i le vaiaso o le maitaga luasefulu ma le valu, manuia o le tulaga o le onosai. Ia mautinoa ia tausia i le mafaufau e tusa lava pe harboring a le mafai ona taliaina pepe discontinuation o fualaau faasaina hormonal. Faia o lenei mea o le ai ai mo le olaga.

Fanautama, ma o le vaitaimi mavae atu i latou - e matua faigata lenei mo le tino atoa, ma e aofia ai le cortex adrenal. O le mea lea, pe a le faamai "hyperplasia adrenal congenital", i luga o le a manaomia ona e tulaga o le iloiloga o le soifua maloloina ona o le taimi. O se tamaitai e tatau ona pulea ai le faailoga homone.

Fuafuaga mo le lumanai

Virilnoe ituaiga o hyperplasia adrenal congenital, faapea foi ma so o se isi faiga e mafai ona tuuina atu valoaga lelei pe a le amataga o le togafitiga i le taimi tatau ma talafeagai. O le mea moni, e taua tele i le faatuina o le auga saʻo atoatoa.

Masani lava, pe a amataga taimi o togafitiga e mafai ona taofia faasoesa i le faatulagaga o le totoga genital fafine mai fafo. E taua tele le filifili o le inumaga saʻo. Afai ua faia e sese lenei, o le a taofia ai le tuputupu ae o le tino, ma o le a masculinization tamaitai fuainumera.

dysfunction Congenital o nonclassical cortex adrenal e le faiga e pei ona matautia o le maʻi, ae o le faagasologa togafitiga ao ono le amanaiaina le fafine e tumau fanau.

Ae peitai, faatasi ai ma togafitiga talafeagai, e oo lava tamaitai i faiga solteryayuschey o le faamaʻi, ia avanoa uma e avea ai ma maitaga. O le mea autu - te le o taufetuli i latou lava, i taimi uma le faia o le fomai vailaau faatonuina, ma tausia se olaga lelei. Ma o le ae le fefe o so o se faamai. Ia maloloina.