Syndrome Dravet. epilepsy myoclonic ogaoga o tamameamea

I faaaliga eseese o syndrome Dravet epilepsy laitiiti o se nofoaga faapitoa ma atonu e sili ona malolosi ma le ola e lamatia faaletonu o le tamaitiiti. O lenei syndrome iloa lelei lava i le tausaga muamua o le olaga o le pepe ma e masani ona taitai atu ai i ni faʻalavelave ogaoga o lona atinae psychomotor, ma i nisi o tulaga - ma le oti. o lava lenei se maʻi uiga ese ma lona autu auga ma togafitiga, ma o le a tatou talanoaina i le tusiga lenei.

I nisi o tulaga, e faailoa ai le afioaga o le syndrome Dravet?

e le masani syndrome Dravet - matauina e noatia ma fai fuafua i lenei faamaʻi i le 1 tagata i le 40 afe pepe fou (ma tama faia aʻe ai e uiga i le 66% o le tulaga) .. Ae o lenei, i le ala, tau atu i le mea moni e faapea auga saʻo, fomai o nisi taimi e faigata ai le faatuina ma, o lea, ua leiloa taimi taua. Ma ina ua valaauina syndrome aunoa tausiga togafitiga masani worsens le tulaga o le tamaitiiti ma le matua.

Afai ei ai se pepe o le ua le i aulia le tausaga, faʻatasi ma paga i soo ma serial po o le tulaga i totonu (ie. E., latou mulimuli tasi i le isi, ma le onosai i le avanoa e le oo mai i le mafaufau) ma foi e tetee atu i gaoioiga o fualaau faasaina anticonvulsant, e mafai ona masalomia syndrome Drava.

Fanau i lenei ua masani ona osofaiga tele i le taimi o le aso, ma le umi o lenei tulaga mo e uiga i se vaiaso. Ona se faafifilemu mo se ulugalii o le vaiaso, ma toe toe o mea uma.

Tulaga epilepticus ma syndrome Dravet - o se aafiaga matautia sagatonu masani. E mafai ona ia tuuina atu faatasi ma tete pe lē convulsive, o se malosi ese faalavelave o le malamalama ma segmental myoclonia (anapogi twitching maso).

syndrome Dravet: mafuaaga

O le mafuaaga autu o le syndrome faamatalaina e ala i le suesue valaau a predisposition tuufaasolo, e pei o - o le afioaga i le mutations Gene auala sodium o le onosai.

vala faʻaʻonoʻono mo le onset o le tulaga o loo faamatalaina i le fiva pepe e masani lava ona faatinoina i le taimi o se maʻi, le faia o se vaitaele vevela, overheating. Foi, e mafai ona ogaoga le vaivai po o le faaosofia malamalama (a faaali moli, o le suiga mai se potu pogisa i le malamalama lelei, ma isi. N.). E tatau ona matauina e lenei ma i le tausaga nei uma o le a avea ma matautia le ola o le onosai, na mafua ai osofaiga eseese i le mana i ai.

Dravet syndrome: auga

O le faaaliga autu o syndrome Dravet e mafai ona mafua, ma taulaiga ma generalized faoa. ua faamatalaina faoa taua e taulai i ai o le excitation itulagi, faatupu latou mea ua tupu, na o le tasi vaega o le faiʻai. I le tulaga o gaoioiga pathological o neurons i hemispheres uma e lua o se faoa faamalosi generalized.

masani ona e polymorphic tete i syndrome Dravet i le natura. e mafai ona oo Child i se tausaga clonic (faatasi ai ma le suiga i le leo maso), vailaau (lea e sagatonu umi spasm maso) ma faoa myoclonic generalized.

E masani lava o loo i ai osofaiga foi i le tulaga o le toesea atypical - tulaga i lea e le o se vaega po o le atoatoa tali a malamalama le tamaitiiti i le siosiomaga. Le tamaitiiti e mafai ona vaivai i le taimi, ma vaai i se tasi taimi, curved tua, o se mataua se faafuaseʻi po o na pau lea i ona lima.

E tele lava ina faoa taʻua tupu i le taimi o ala ae, e pei foi i le setete ala ai (i se miti, latou faamaumauina na o le 3% o gasegase ma lenei auga).

E faapefea ona e atiina ae faaaliga togafitiga o syndrome Dravet?

O se tulafono faafoe, e faamatalaina syndrome Dravet e le mea moni e faapea o le auga taʻua i luga tutupu i se faasologa faapitoa. Fomai iloa le eseesega o vaitaimi tetele e tolu o le maʻi.

1. A si vaitaimi agamalu, ma le foliga mai o faoa clonic (anapogi maʻilili, o se tasi ina ua mavae le isi, ina ua mavae se taimi puupuu). O se tulaga faatupu, o se tulafono, e tu mai le vevela o tulai mai i totonu o le tamaitiiti, ae e mafai ona latou tulai mai ma tutoatasi ai i le lumanai.
2. Faiaʻe faigata - i le toe afio mai o le faoa myoclonic toatele. e masani febrile latou (t. E. faalagolago i le faateleina o le vevela) ma talosaga i le ogalaau ma pito. Mo faoa myoclonic auai faoa atypical toesea ma faoa taulaiga lavelave.
3. vaitaimi Static i ai le osofaiga sili ona vaivai, ao tumau pea i le tamaitiiti se faaletonu matuia neurological ma le mafaufau.

O le faailoga autu o epilepsy myoclonic ogaoga o laitiiti

A o tatou fai atu ai, i le vaaiga i le mea moni e faapea o le syndrome Dravet - o se maʻi uiga ese, o le e masani ona faigata tagata tomai faapitoa i diagnosing ai. O le mea lea, e taua ai i matua ona tuuina atu ai faamatalaga saʻo e uiga i le atiina ae o le tulaga pathological o le tamaitiiti. e mafai ona masalomia syndrome igoa pe afai o loo i ai e maua ai mea nei:

• ua faagasolo le faamai e tasi le tausaga le matua;
• faoa polymorphous (.. ie latou faaaliga eseese);
• osofaiga e le toe mauaina anticonvulsants masani;
• le tulai mai o faoa nonoa i le siitia o le vevela o le tino o le tamaitiiti;
• le pepe tuai atinaʻe le iloa (e mafai ona faaalia e lenei vaega i vaega eseese);
• folafola auga ataxia (raskoordinirovannosti gaoioiga);
• MRI faamaoniga e le faamaonia le afioaga o le faamaʻi (aemaise lava i le amataga o le faamai);
• EEG - faatelegeseina o le pao talaaga ma le solia multifocal tuuina fao ma galu telegese.

I le faaopoopo atu i nei faailoga mo tamaiti ei ai Dravet syndrome masani ona faamatalaina i le afioaga o le hyperactivity ma le gauai atu atoatoa tupe paʻu.

Vaai mamao o atinae o syndrome Dravet

Valoaga epilepsy myoclonic ogaoga e masani lava ona le lelei. matauina maua i syndrome Dravet uma gasegase retardation faalemafaufau, ma le afa o e mamafa. Ina ua mavae le tausaga o gasegase e fa o loo i ai se faaitiitia o alualu i luma, faatasi ai ma le atinae o abnormalities amioga, e aofia ai psychosis.

Ae paga lea, matautia i le faamatalaina pathologies e matua maualuga foi - e oo atu i le 18%, ma e mafua ai le faalavelave sili ona soo i le taimi o faoa po o le tulaga epilepticus.

Ina ia faaitiitia ai le tulaga lamatia matuia o ni taunuuga i le taimi o le faoa faamalosi o le tamaitiiti, e matua manaomia ai se malamalamaaga lelei i le auala e tuuina atu le fesoasoani muamua mo faoa.

E faapefea ona e tuuina atu le fesoasoani muamua mo le faoa e mafua mai i le vevela maualuga?

Afai o le tamaitiiti ua faoa i le tali atu a tulai mai i le vevela (lea, e pei ona outou manatua, o lenei faamaʻi o se tasi o vaega autu), tausia le tulafono nei:

• Soia le pepe i luga o se mea mafolafola;
• tuuina atu ea fou;
• faamama le gutu o le pepe o vavale;
• liliu o le ulu o le tamaitiiti i le isi itu;
• Faaalu gaoioiga antipyretic.

Afai ua faaalia i le tamaitiiti se fiva, o, vevela lona muaulu, flushed ona fofoga, ona fesoasoani muamua mo faoa e tatau ona faatatau i le faaitiitia o le vevela (malulu oʻomi faʻatasi susu i luga o le muaulu, malulu i le armpits ma i le tute, o le rubdown tino i le vai ma le vineta i se Fua Faatusatusa o le 1 1, antipyretics).

Afai e sesega le tamaitiiti i luga o se talaaga o paʻu maualuga le vevela, bluish laugutu ma atigilima, chills, vae malulu ma le alofilima, o le le tatau ona faia rubdown ma compresses malulu. e tatau ona tuuina atu tamaitiiti mafanafana antipyretics, ma papa "E leai-spa" po o le "Papaverine" o le fua faatatau o le 1 mg i le 1 kg tino mamafa mo vasodilatation.

Fesoasoani pe a deployed faoa epileptic

I le tulaga o se deployed faoa faamalosi epileptic ma tete clonic ma vailaau generalized o le tamaitiiti e tatau ona:

• faataatia i luga o se mea mafolafola;
• i lalo o le ulu e siʻo se mea galemulemu, e leʻi tau ai le pepe;
• tuuina intake ea fou;
• faamamaina o le gutu ma faai o vavale;
• liliu atu lou ulu i le isi itu;
• fegalegaleai o so o se fasi ie i totonu o se faapona ma faaofi i ai le va o le nifo e taofia taʻai o le laulaufaiva ma laugutu, e pei ona mafai ona avea ma se mea mautu le tamaitiiti o se tausaga (a sipuni, o se laau) e gauia ona nifo;
• soloiesea faaali foam gutu solo;
• ina ia mautinoa i le taimi o le osofaiga e le lavea ai le pepe i luga o se mea.

Afai ave tete o le pepa faatumu o le tulaga, ia mautinoa e taʻua o le "taavale a le falemai."

mataupu faavae autu o le togafitia o fanau i syndrome a Dravet

togafitiga tamaitiiti maʻi o faamaʻi faamatalaina deceleration ua faaitiitia i le taofia ai le atinae o le faoa ma o latou ituaiga tulaga.

Ina ua le auga o togafitiga "Dravet syndrome" e lē aofia ai le faaaogāina o le lauiloa fualaau faasaina antiepileptic: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" ma le "lamotrigine" talu latou na worsen le tulaga o le onosai, compounding i totonu o le pepa faatumu oi ai nei o le faoa.

I le faaopoopo atu faamalosia togafitiga o fualaau oona, e taua ai le manatua o le puipuiga o le fiva, talu ai o se tulaga patino matautia e le onosai. Ina ia aveesea faaoso osofaiga o le malamalama faaosofia na ofoina atu e fai matatioata ma lenses lanu moana po o se tasi tioata faapipii.

Dravet syndrome togafitiga o fualaau oona

Afai ua faamaonia le auga, togafitiga e amata i le amataga o le fualaau faasaina "Topiramate". E faatonuina inumaga o 12.5 mg / aso., Faasolosolo faateleina e 3-10 mg / kg / aso. (Faafomai faia faalua i le aso). O lenei meafaigaluega e faapitoa lava le aoga i tulaga pe afai faamatalaina epilepsy foliga fanau faoa generalized ma paroxysms o tete ma e fesuiaʻi mai le tasi le afa o le tino i se isi (gemikonvulsiyami).

O le formulations nei mo monotherapy - a afua mai i isi o acid valproic (sua totoʻo "Konvuleks", "Konvulsofin", etc ...) - e faapitoa aoga i le toesea atypical ma myoclonus, ma acid barbituric ( "Phenobarbital") faaaogaina i tete generalized ma propensity i le taimi nei tulaga. O le isi, i le tulaga lenei, ua iloga le lelei maualuga o bromides.

Afai e tatau ai, faaaoga se tuufaatasiga o fualaau faasaina. Le sili ona lelei o latou o se tuufaatasiga o valproate ma o lona uiga "topiramate".