Chromosome faaopoopo i tagata. abnormalities chromosomal

O le tagata tino - o se faiga multidimensional lavelave, lea e galue i tulaga eseese. Ina ia mafai ona galulue totoga ma sela i le taimi saʻo, i le faagasologa biochemical patino e tatau ona aofia ai mea faapitoa. O lenei e manaomia ai se faavae mausali, o, le auina atu sao o le code tau kenera. E fananau mai mea tau kenera pulea le atinae o le afuafua.

Ae peitai, o le suiga o faamatalaga tau kenera o nisi taimi e tutupu lea e foliga mai i fegalegaleaiga tele pe faatatau i genes tagata taitoatasi. O mea sese ua valaauina mutations o genes. I nisi tulaga, e fesootai lenei faafitauli i le iunite tau fausaga o sela, o e chromosomes atoa. E tusa ai, i le tulaga lenei, ua taʻua o le mea sese mutation chromosome.

Taitasi feaveai tagata masani o loo i ai lava le tele o chromosomes. o loo tuufaatasia ai i latou e le genes e tasi. O le seti atoatoa o 23 taitoalua o chromosomes, ae itiiti ifo nai lo le 2 taimi i le sela siama. o lenei ona o le mea moni e faapea i fertilization fusion o sperm ma fuamoa sela e tatau ona avea ma sui o se tuufaatasiga atoa o genes talafeagai uma. e le tupu o latou tufatufaina faafuasei, ma i matua ina faapitoa, ma e tutusa lelei se faasologa linear mo tagata uma.

mutations Chromosomal saofaga ai i se suiga i lo latou aofai ma fausaga. O lea, atonu e faaopoopo chromosome po o, itu, o le a misia. mafai lenei eseʻesega mafua ai le faapau pepe po o le saofaga i le foliga mai o faaletonu chromosomal.

Ituaiga o chromosomes ma o latou abnormalities

Chromosome - a feaveai ai o faamatalaga tau kenera i le sela. E faatusa faalua le molecule DNA i faigata faatasi ma histones. Fausia faia i chromosomes prophase (mo le taimi nei vaega feaveai). Ae peitai, i le taimi o le metaphase faigofie i latou e suesue. Chromosomes ua aofia ai le lua chromatids ua fesootai constriction autu o loo i le ekueta feaveai. constriction Peraimeri vaevaeina chromosome 2 poloka le mamao lava pe eseese.

O le ituaiga o chromosomes:

• metacentric - ma le lima o le umi tutusa;
• submetacentric - ma le lima o le umi tutusa;
• acrocentric (tootoo) - tasi puupuu ma le isi tauau umi.

Ni faaletonu ua matua tetele ma laiti. Fesuisuiai metotia tau suesuega e faalagolago i luga o le tulaga. e le mafai nisi iloa mai i se mikerosekope. I tulaga faapena, e faaaoga ai se metotia staining eseese, ae na o le taimi e fuafuaina ai le vaega ua aafia i le faitau miliona o nucleotides. Ua na o le faavaeina o le faasologa nucleotide mafai ona iloa mutations laiti. A solia tele oo ai i se aafiaga na tuuina atu i le tino o le tagata.

I le leai o se tasi chromosome abnormality taʻua monosomy. chromosome faaopoopo i le tino - trisomy.

faamai chromosomal

faamai Chromosomal - maʻi tau kenera e tupu o se taunuuga o abnormality chromosomal. Latou tulai mai ona o suiga i le aofai o chromosomes po rearrangements tele

Ina ua lava le mamao o le vailaau mai le tulaga oi ai nei o atinae, sa talitonu o loo i ai 48 chromosomes a tagata. E na o le 1956 latou pulea e saʻo fuafua enumerate ma faailoa mai o le sootaga i le va o le solia o le aofai o chromosomes ma nisi faamai tuʻufaʻasolo mai i tupuaga.

3 tausaga mulimuli ane, o le saienitisi Farani J. Lejeune, na maua ai e faapea o le solia o le tagata o le atiina ae o le mafaufau ma tetee atu i siama e fitoitonu i le mutation genomic. Sa faatatau i se chromosome faaopoopo 21. O ia o se tasi o le itiiti, ae o lo oi ai se vaega tele o genes. chromosome faaopoopo na matauina i le 1 mai le 1,000 o pepe fou. O lenei faamaʻi chromosomal, o le mamao e sili ona suesue ma taʻua o syndrome ifo.

I le tasi le 1959 na suesueina ma faamaonia e le afioaga o le tane faaopoopo chromosome X tau atu i le faamai o le Klinefelter e mafatia se tagata mai retardation le mafaufau ma le mauaina o fanau.

Ae peitai, e ui i le mea moni e faapea o loo matauina ma suesue abnormalities chromosomal mo se taimi umi, e le mafai ona faia e oo lava i vailaau po nei faamai tau kenera. Ae faaonaponei metotia o auga mutations faapena.

Mafuaaga o se chromosome faaopoopo

O le anomaly o le na o mafuaaga o le tulai mai o chromosome 47 ae le o le 46. tomai faapitoa i le ua faamaonia le fanua o le vailaau o le mafuaaga autu o se chromosome faaopoopo - o le tausaga o le tina maitaga. O le matutua o le maʻitaga, o le tele o le avanoa o nondisjunction. Mo na o lenei mafuaaga, ua fautuaina tamaitai e fanau mai e ia le 35 tausaga. I le tulaga o maitaga uma ona valavala le onset o lenei tausaga.

O le itu e saofaga i le manu o se chromosome faaopoopo, e aofia ai le tulaga o ni faaletonu faateleina i le lalolagi atoa, le tulaga o le filogia o le siosiomaga, ma isi.

E talitonu o le chromosome faaopoopo e tupu pe afai e te i ai i se tulaga ituaiga faapena. Ua na o se talafatu: suesuega ua faaalia e faapea o matua o lona fanau mafatia mai faamai chromosomal ua atoatoa karyotype maloloina.

Auga o le asiasi atu i se tamaitiiti ma se abnormality chromosomal

Aloaiaina o le solia o le chromosomes, valaauina suesuega aneuploidy, faailoa mai le faaletonu afuafua po o tupe faasili o chromosomes. Maitaga tamaitai matutua nai lo le 35 tausaga e tatau ona faatino ai e le taualumaga o le mauaina o se faataitaiga o sua amniotic. Afai tatou te maua ai se solia o le karyotype, o le a manaomia ai le tina maitaga e faamuta ai le maitaga, e pei ona sa soifua mai ai le pepe o le a mafatia i le ola uma i se faamai ogaoga e aunoa ma se togafitiga lelei.

Solia chromosomes masani ua i ai se amataga tina, peitai e tatau ona iloiloina e le gata sela fetal, ae o mea foi ua faia i le taimi o le matua. Ua taʻua lea o taualumaga i le vaaiga o gasegase tau kenera o le tino polar.

syndrome a le i lalo

Saienitisi muamua faamatalaina Mongolism o ifo. chromosome faaopoopo, le faamai genes i le afioaga o lo o manaomia e atiina ae, ua uma ona suesueina i taimi e tele. A tulai mai Mongolism i chromosome 21 trisomy. o se tagata maʻi lena ae le o le 46 liliu 47 chromosomes. O le vaega autu - o le lag i atinae.

O fanau e maua ua matauina i le afioaga o se chromosome faaopoopo, oo i faigata matuia le aoaoina o mea i totonu o aoga, o lea latou te manaomia se auala e isi o le aoaoina. E le gata i le mafaufau, o loo i ai a le faatafa ese, ma atinae faaletino, e pei o: slanting mata, mata mafolafola, laugutu lautele, gagana mafolafola, faapuupuuina po o le tuuina atu lala ma vae, o se motu o tagata e toatele o le paʻu i le eria ua. expectancy Olaga i le averesi e 50 tausaga.

syndrome Patau

E faasino foi trisomy syndrome Patau, lea o loo i ai ni kopi se tolu o chromosome 13. O se vaega tulaga ese o le faatamaiaina o le neura autu po o lona underdevelopment. ua matauina gasegase malformations tele, e aofia ai e mafai ai faamai congenital o le loto. Sili atu nai lo le 90% o tagata i le syndrome o Patau oti i le tausaga muamua o le olaga.

Edwards syndrome

O lenei anomaly, e pei o ē na muamua atu, e faatatau i trisomy. I lenei tulaga o loo tatou talanoa e uiga i le chromosome 18. syndrome Edwards e faamatalaina i le faaletonu eseese. Lona uiga moni lava, gasegase faaali ivi deformation, o le foliga suia o le ulupoo, faafitauli i le faiga o respiratory ma cardiovascular. e masani lava o expectancy le ola e uiga i le 3 masina, ae ola aʻe nisi pepe i se tausaga.

faamai Endocrine ma abnormalities chromosomal

I le faaopoopo atu i nei syndromes, abnormalities chromosomal, o loo i ai isi i lea o loo i ai foi le anomaly fuainumera ma fausaga. O faamai e aofia ai:

1. Triploids - o se faaletonu chromosome seasea ona tupu i lea latou numera modal e 69. Maʻitaga masani lava ona faaiuina fafano lona maitaga le amataga, ae o le ola o le e le ola e sili atu i le 5 masina le tamaitiiti, o loo i ai le tele o faaletonu fanau mai.
2. Wolf-Hirschhorn syndrome - foi se tasi o le abnormalities chromosomal e seāseā tupu, o le atiina ae ona o le le aveesea o le iuga distal o le lima puupuu o chromosome. O le vaega taua o lenei faaletonu o le 16.3 i chromosome 4p. auga masani - faafitauli i le atinae, retardation tuputupu ae, faoa, ma foliga vaaia masani
3. syndrome Prader-Willi - ua seāseā ona maua i le faamai. A e chromosome anomalous 7 genes po o vaega o 15 chromosome tamā e le o galulue, po o le aveesea. Pine: scoliosis, strabismus, faatuai atinae faaletino ma le mafaufau, e le vaivai.

Le auala e tausia se tamaitiiti ma se faaletonu chromosomal?

Ina ia tausia se tamaitiiti ma faamaʻi congenital chromosomal e le faigofie. Ina ia faia faigofie lou olaga, e tatau ona mulimuli i tulafono faapitoa. Muamua, e tatau ona vave faatoilaloina e le faanoanoa ma le fefe. Lona lua, e le manaomia e faaalu le taimi e saili mo le faafitauli, e le oi ai. Lona tolu, e taua ai le filifili i le ituaiga o fesoasoani e manaomia e le tamaitiiti ma le aiga, ona e liliu atu i tagata tomai faapitoa mo faafomai, fesoasoani le mafaufau ma faaleaoaoga.

I le tausaga muamua o le auga olaga e matua taua, e pei ona e atiina ae o le galuega tauave afi i lenei vaitaimi. Faatasi ai ma le fesoasoani a tagata tomai faapitoa i le tamaitiiti vave maua tomai afi. E tatau ona iloiloina objectively le pepe i le pathology o le vaai ma le faalogo. Foi, e tatau ona vaai i le tamaitiiti e ala i a pediatrician, endocrinologist ma neuropsychiatrist.

Ua uunaia e ulu atu i se mafutaga faapitoa ina ia maua ai fautuaga e aoga i taua mai tagata oe ua manumalo lenei tulaga ma ua saunia i matua e faasoa atu.

Ala o Faasalalauga chromosome faaopoopo masani faauo, faia faigofie e tausia, ma o ia e pei ona sili ona lelei e maua ai le faamaoniga a se tagata matua. O le tulaga o le atinae o le faapitoa o le a faalagolago pepe i le faigata o le a avea e aoao tomai faavae. fanau maʻi, e ui lagging i tua o le isi, ae sa latou manaomia ai se tele o le mafaufau. E le o taimi uma e tatau ai e uunaia ai o le tutoatasi o le tamaitiiti. Lava aoaoina auala e avea ai e ala i faataitaiga, ma o le a le faatalitali umi i le taunuuga.

ua faaeeina i ai taleni faapitoa o ia lea ua faailoa atu i tamaiti ei ai faaletonu chromosomal. E mafai ona avea musika lesona po o ata. E taua le atiina ae lau pepe, taaalo i taaloga toaga ma le atiina ae o tomai afi, faitau, ma masani ai i le pulega ma le sao. Afai o le tamaitiiti e faailoa mai loʻu alofa, tausiga, gauai ma le alofa, o le a tali atu i le agalelei.

E i ai se fofo?

Ina ia aso, e le mafai ona faamaloloina le maʻi chromosome; Taitasi auala ua fuafuaina e faataitai, ae e le i faamaonia lo latou aoga togafitiga. Ia alualu i luma i le atinae o socialization ma le mauaina o le tomai e fesoasoani fesoasoani faiga faafomai ma faaleaoaoga.

Le tamaitiiti maʻi e tatau ona i iloa ona taimi uma i tomai faapitoa e pei ona oo mai vailaau i le tulaga lea e mafai ona ia tuuina atu i le masini e tatau ai ma ituaiga eseese o togafitiga. faaaogaina foi e faiaoga auala po nei i le aoaoina ma le toe faaleleia o le tamaitiiti.