Faamaʻi o Wilson: mafuaaga, auga, togafitiga ma diagnostics

faamaʻi o Wilson (le tulaga soloitua hepatolenticular, Wilson syndrome - Konovalov) - o se maʻi tau kenera e le masani lea o loo fesootai ma metabolism apamemea faaletonu i le tino ma o loo tuuina atu faatasi ma le ate ma neura tutotonu.

Mo le taimi muamua na faamaumauina nei faailoga i le 1883. e tutusa faaaliga o le faamai i le faailoga o le sclerosis tele, o lea i le taimi o le faamaʻi ua taua o le "psevdosklerozom". Loloto suesuega o lenei faafitauli auai neurologist Igilisi Samuel Wilson, o le na i le 1912 na faamatalaina e le falemaʻi e toetoe lava atoatoa faamai.

faamaʻi o Wilson: Mafuaaga

E pei ona taʻua, o lenei faamaʻi o le tau kenera ma ua pasia mai matua i tamaiti i se faiga recessive autosomal. Solia o metabolism apamemea ona o se mutation o se Gene tu i le lima o le umi o lona sefulutolu chromosome. O encodes lenei Gene a porotini ituaiga patino o ATPase, lea e nafa mo le felauaiga o apamemea ma lona tuufaatasia faaletulafono i ceruloplasmin.

O le mafuaaga mo mutations e pei e lei malamalama atoatoa. E mafai ona tatou fai atu ua maua faamaʻi a Wilson tele o taimi i totonu o le atunuu pe afai o le faaipoipoga e tutusa i le va o aiga vavalalata. I le faaopoopo atu, e sili atu e masani lava ona maua lenei syndrome i alii ma tama, o lona Atumauga tausaga mai le 15 i le 25 tausaga.

faamaʻi o Wilson: o le auga autu

Le faamai ia faailoa mai lava ia i auala eseese. O se taunuuga o apamemea metabolic accumulates i le tino o le tagata, ua faapea ona aafia ai le ate ma nuclei lenticular diencephalon.

I gasegase, o le faamai e mafai ona faaali mai lava pe ate po auga neurological. O nisi taimi e tiga ai foi i le sooga, maualuga lona fiva ma tiga o le tino. Faaputuga o apamemea i taimi pe afai tuua untreated mafai ona taitai atu cirrhosis. I nisi o tulaga, o le uluai faaalia auga neurological - suiga i le amio ma le tulaga o lagona, faapea foi ma tremors. Ae paga lea, soo le vaaia faailoga o le faamai o faaaliga o le talavou.

apamemea Untreated accumulates i le tino e tau atu i le tele o faaletonu, e aofia ai le maʻi suka, aneurysms, atherosclerosis, ma rickets.

faamaʻi o Wilson - Konovalova: auga

e tatau ona talafeagai auga o lenei faamaʻi e aofia ai le kemisi toto. I le taimi o falesuesue suʻega o se toto faataitai gauai faapitoa i le tulaga o le apamemea: o le toto ia ponizhet pei uma molecules solute faaputuputu i le aano o le tino. O nisi taimi e tatau ai ma biopsy ate. I le suesuega faataitai o pepa solo ate e iloa ai le aofaiga faateleina o apamemea.

O loo i ai se isi taimi diagnostic taua. Ina ua vaai mai le mata o le gasegase i luga o le cornea mafai ona vaai i mama brownish - o se faailoga o le mea ua taʻua o Kaiser - Fleischer.

faamaʻi o Wilson - Konovalova: togafitiga

Ina ia aso, o le na togafitiga lelei o kuprenil, i luga o le faavae o lea ua faia ai fualaau faasaina o lo oi ai uma. O lenei mea e faaitiitia ai le tulaga apamemea i le tino ma e i ai. Aveesea o le faamai e mafai ona faavavau. Ae o lenei togafitiga e mafai ai gasegase e taitai se masani, o le ola galue.

Ae paga lea, pe afai ua iloa mai tuai faamaʻi o Wilson, o le faaleagaina o le tino, aemaise lava le pepa solo popole ua uma ona foia. O lea taimi taua e iloa lelei le faamai ma amata togafitiga.