Faamai o le filifiliga

ua maua faamaʻi o le filifiliga i le vaiaso muamua o le olaga. Le faamai e faamatalaina i le maoae leiloa mamafa, ma fula lona manava alualu i luma uma. o loo faavae nei faailoga i luga o le faalauteleina o le ate ma atepili. Niemann-piki faamai mafua fulafula nodes lymph, ma yellowing o le paʻu, i nisi tulaga, o loo i ai leukocytosis ma hypercholesterolemia. tupu oti onosai o se taunuuga o le faatupulaia o le vaivai ma le manava tatā. faaalia mai e le autopisi ate putagaele, atepili, faateleina nodes lymph i tele. mafua ai maʻi o le piki lanu adrenal ma totoga o loo i totonu uma i se lanu samasama pupula. ua tatau ona totogi lenei i le Deposition o phosphatides i le aano o le tino feaveai. e mafai ona faatuai Lipids i alava fatu, sela uaua, maso skeletal, epithelial ma totoga endocrine.

o le faamaʻi o le filifiliga i lona faavae ma faaletonu o lipid phosphatide metabolism. Le faamai o tama congenital ma faaleaiga
ma mafatia tutusa masani teine. faamaʻi Niemann-filifiliga e sili ona matauina e masani
i totonu o tagata Iutaia Ashkenazi, i le isi mataupu, o le faamai e tupu i
1: 100 000 ola fananau mai.

O le faamaʻi ua tuuina atu faatasi ma manuʻa ogaoga o le neura, faatuai aoao atinaʻe. faamatalaina muamua faamaʻi o le filifiliga i le 1922, i le aso e uiga i le 100 faamatalaina mataupu. mafuaaga
faamai o le iloa, ae o se tasi o itu le lelei o le natura
sootaga o matua o le tamaitiiti.

O le faaaliga togafitiga o le faamai maua i le fanau iti, e sili ona masani i le afa muamua o le olaga faatoa fanau mai. O loo i ai, peitai, faataapeapeina faamatalaga o faailoga togafitiga o maʻi ao laitiiti ma e oo lava i tausaga talavou. Na faasolosolo malie, o le ascites atiina ae onosai, tele faateleina nodes lymph. Paʻu vaai iila ma waxy, oi ai ni vaega pigmented.

I le vaega muamua o le faamaʻi foliga faaletonu gaoioiga - faailoga pyramidal, faateleina reflexes uaua i soʻoga ma le leo musele,
paresis itutino. I le vaega mulimuli ane o le faamaʻi o le filifiliga e faamatalaina i le
maso hypotonia ma leai o reflexes uaua i soʻoga. O le vave tamaitiiti
atiina ae deafness, tauaso ma idiocy. I le fundus e masani ona maua
atrophy o le neura e ui mai ma le tulaga i le eria macular. A suesuega meli-mortem masani ona faatuina leukopenia ma anemia hypochromic.

Vaai mamao mo le ola e matuia - o se faamaʻi faamatalaina i le ala matuia. O le tele o gasegase oti i totonu o le lua tausaga muamua o le olaga. O le mafuaaga o le oti o le atoatoa cardio-chronic ma siama intercurrent.

e le oi ai le lelei o togafitiga mo le maʻi Niemann-Filifili mo i aso nei. Mo homone faaaogaina togafitiga, enzymes, otootoga ate, toto tuiina. Ae peitai, o auala uma o le lelei
le taunuuga te le tuuina atu, e faapea foi splenectomy. Ina ia taofia le faamai,
matua o se tamaitiiti ma le faamaʻi o le filifiliga, ua fautuaina ina ia aloese mai
toe faia isi.

ituaiga o le tofi o le faamaʻi e le i faatulagaina, e pei ona oti gasegase i le fanau iti. O le faamaʻi ua atonu o faaooina atu i se autosomal faiga recessive. tau atu i le faaputuga lea i le aano o le tino ma totoga o sphingomyelin, ma avea tint brownish-samasama a paʻu le tamaitiiti. I embodiments eseese, o le tafe mai faamai o le neura aafia ai i vaega eseese. Faaalia se faaitiitia o platelets, anemia, o le ivi faamaluluina pepa solo. Fanau i lenei faamai e leai se manuʻa taua o le neura, ua i ai se vāloʻaga sili atu ona lelei mo le olaga.