Faamatalaga o le auala o preimplantation auga tuufaasolo (PGD): uiga ma aafiaga

preimplantation auala auga tau kenera e faaaogaina e iloilo ai le soifua maloloina o le afuafua maua e ala i le to faamili i luma o lona implantation i le ana uterine. O le auala e mafai ai e le gata e filifili ai se lumanai lelei mo le pepe, ae faateleina ai foi le avanoa o le maitaga. O le auala ua lautele faaaogaina i falemai uma o le lalolagi, e aofia ai i le to faamili.

manatu Aoao

Preimplantation auga tuufaasolo faatagaina mo se suesuega atoatoa ma le pule mai le afioaga o le abnormalities chromosomal i aoao po o so o se tasi o mea sese faalemataupu patino. Talu ai nei, i le tutusa ma le genes vave amioleaga tauaveina suesuega lea e mafai ona faaoso ai le tulai mai o tumors i matua (ovary, Colón, fatafata).

I le tulaga o feaveai ai biopsy tina faamai genomic faia ni sela polar fuamoa e oo lava i luma o le faaautama. O le auala o loo faamatalaina o se isi e auga o tina maitaga vave e mafai ai ona e lapatai atu e faasaga i le faalavelaveina o le maitaga, pe afai o le a faafuasei ona le fetus se maʻi tau kenera.

Preimplantation auga tau kenera e mafai ai e fuafua ai le isi ituaiga o le pepe uma i le faagasologa o le suesuega. E faaaogaina e taofia ai le atinae o ni faaletonu e fesootai ma le itupa.

A o tuufaasolo faamai tau kenera

Iloa maʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga e mafua mai i se kamupani iloga, ituaiga recessive ma fesootai-X.

Ina ia valavala?

Preimplantation auga tuufaasolo (PGD) ua faia i le mataupu nei:

1. Le afioaga o le tasi po o le ulugalii uma o faamaʻi tuʻufaʻasolo mai i tupuaga po o suiga karyotype. paaga lava ua masani ona nofouta o latou faafitauli, i le itiiti ifo - iloa i le faagasologa o suesuega.
2. Habitual fafano lona maitaga. O le faafitauli ma ia ni faaletonu e le o le vaega o le matua (e mafai ona latou lē), ma mutations tuufaasolo fetal e mafua ai le faapau pepe.
3. Tausaga o tagata faagasolo polokalame IVF, e sili atu nai lo le 38 tausaga.
4. I 3 faamanuiaina i to faamili taumafaiga fertilization i le talafaasolopito.
5. le mauaina o fanau o le tane.
6. Liliu ICSI (intracytoplasmic tui sperm) i polokalame fertilization. O le faagasologa o le faatumulia i le atinae o abnormalities tuufaasolo i le afuafua.
7. Tulaga o hydatidiform mole i le talafaasolopito.

Features PGA

Suesuega i le fanua o preimplantation auga tuufaasolo faailoa mai o loo i ai le auala o se aia tatau i ai, e fesoasoani ia iloa lelei ma taofia abnormalities chromosomal Ae peitai, e manaomia le faaleleia atili.

Faaalia PGD ua taua e faapea:

• fua faatatau fafano lona maitaga mo suesuega e maualalo ifo nai lo i latou e aunoa ma i ai;
• i le taimi e leai se faamaoniga e iloa ai le faateleina o le avanoa o le avea maitaga;
• o loo i ai le avanoa o le taunuuga sese: afuafua le lelei, ma o le taunuuga o loo faaalia ai mea sese faalemataupu afuafua maʻi ma suesuega fautuaina ese (5-10% o mataupu).

Taitaia preimplantation auga tuufaasolo (suesuega blastomeres)

Ina ua mavae le maliega i luga o le i to faamili faiga fanautama fertilization iloilo e le manaomia o le ulugalii PGD. Afai ei ai ni paaga faailoga e mafai ona talia po o le teena o le taualumaga. Sosoo ai e saini le pepa aloaia e faamaonia ai le faatagaga e faia ai le suesuega.

I le tolu aso ina ua mavae geneticist afuafua fertilization lava se tasi o le sela faatupulaia-blastomere mo suesuega. E talitonu o le fetus ua e leai se aafiaga, aua e sela faʻatusa uma.

Le tomai faapitoa e faatautaia suesuega i se tasi o vaega filifilia muamua: o le suesueina o le fausaga feaveai i lalo o se mikerosekope fluorescent faapitoa, o le suesuega o le DNA e faaaoga tali filifili polymerase e fuafua i le afioaga o mutations.

Faavae i luga o le taunuuga, o le a faaaogaina le embryos ua i ai le ni faaletonu i le taimi o implantation. Filifili maloloina ma le lelei. Sosoo ai, o se tasi oi latou po o le sili o loo faaliliuina i le ana o le tina tō.

Afai suesuega biopsy tino polar o chromosomes tupu tina. Calibration e faia i le tulaga o le laina o le fafine faaalia mai e le afioaga o le genetically mafua maʻi. O le taualumaga e mafai ai e fuafua ai pe oocyte maloloina o le a faaaoga mo fertilization e aunoa ma le solia o lona fausaga. Afai e leai ni faaletonu ua iloa mai, e mafai ona faaaoga mo fertilization ma faaliliuina i le tō.

E tulaga pe afai o se suesuega o le tino polar, ma o lea o le blastomeres. O lenei e mafai ai ona maua taunuuga sili faatuatuaina. Polokalame i lea o le a valavala, filifili se geneticist faapitoa.

auala e faaaoga

O le abnormalities fuainumera ma fausaga o chromosomes na fuafuaina e hybridization fluorescent. O lenei auala e mafai ai ona e faamaoti mai le faasologa o le DNA o feaveai. Faaaoga probes faapitoa DNA, o structurally felagolagomai faaloaloa o DNA sone blastomere.

O lea suʻesuʻega e se tuufaatasiga ma fluorophore nucleotide (molecule mafai ona fluorescence). Ina ua mavae le fegalegaleaiga ua faia le sini DNA ma le faamalamalamaina suʻesuʻega DNA vaega o loo manatu i lalo o se mikerosekope fluorescence.

Foi, e faaaoga le auala o le PCR (polymerase tali filifili). O le kopi DNA itulagi faaaogaina enzymes i tuutuuga faapitoa fale suesue.

auga o aneuploidy

o metotia se tasi lenei o preimplantation auga tuufaasolo, lea e mafai ai e faailoa i le afioaga o abnormalities fuainumera chromosomal (faailoa faaopoopo po o misi chromosomes).

O mea tau kenera e aofia ai le 46 chromosomes, o le afa o lea e tuuina mai le tama ma le isi afa - o le tina. Afai ua maua e le afuafua se chromosome faaopoopo, ua taua o trisomy, ma le aveesea o so o se - monosomy. O nei faaletonu e mafai ona taitai atu ai i taunuuga:

• leai o implantation afuafua;
• faapau pepe le fuafuaina;
• tuʻufaʻasolo mai i tupuaga pathology (syndrome a ifo, o le Klinefelter, Turner).

le mauaina o fanau o le tane ma ulugalii matutua ua vala taatele i le atinae o nei abnormalities.

PGD pathologies monogenic

auga tuufaasolo Preimplantation o embryos e fuafua ai le afioaga o le faamai monogenic ave i aiga lea ua faavaeina tuufaasolo i le afioaga o ni faaletonu. Afai ua uma ona maua e ulugalii se tamaitiiti laitiiti i se maʻi homogeneous, o le avanoa e maua ai se isi tamaitiiti aafia faateleina ai le tele o taimi.

O le mafuaaga o se faalavelave o chromosome sequences faapitoa i le vaega DNA. Mo sea faamai e aofia ai:

• cystic fibrosis;
• syndrome adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemophilia;
• selesaito anemia feaveai;
• syndrome Wernig-Hoffmann.

Faamanuiaga ma tulaga lamatia o le auala

Preimplantation tuufaasolo auga, toe iloiloga o lea ua manatu i ai o ambiguous, ua lelei faapitoa i le fanua o suesuega o tina maitaga:

• faaliliuina i le tō e na o le maualuga-lelei ma embryos maloloina;
• E faaitiitia ai le tulaga lamatia o le fanau mai o se pepe ma faaletonu tau kenera;
• afa faaitiitia ai le tulaga lamatia o le fafano lona maitaga;
• afa faaitiitia ai le tulaga lamatia o le tele;
• 10% le avanoa e faateleina implantation afuafua;
• 20% le faateleina o avanoa mo se fanau mai ma le saogalemu o le pepe.

Le tulaga lamatia o faalavelave o le faaleagaina o le tamameamea i taimi o PGA o le 1%. O le mafuaaga ona o le sese lelei - 1:10, e faaopoopo, 3% o le avanoa o loo iloiloina e pei o le soifua maloloina o afuafua ma so o se abnormality.

O le mafuaaga ona o le a maua a afuafua lelei le taunuuga o le faatafa ese - 1:10. Avanoa o le 1: 5, o le a faaleaogaina le faaliliuina atu o embryos i le ana uterine ona o abnormalities maua i latou taitoatasi.

Contraindications

Preimplantation auga tuufaasolo (PGD), o le taunuuga o lea e le o faailoa tonu o afuafua, ei ai se aofaiga o contraindications i:

• afuafua fragmentation o le sili atu i lo le 30% (masani o le faavaega o fragments oo atu i le 25%);
• le iai o blastomeres multicore i o afuafua;
• ua itiiti ifo nai lo afuafua 6 blastomeres i le aso lona tolu o le atinae.

auala saogalemu

Auga ua faia i se tulaga le amataga o le foafoaina o le lumanai o le tino, pe a uma ona sela e pluripotent, o lona uiga, o le tasi e mafai ona avea o se tino maloloina atoatoa.

e le faaaogaina uma laasaga tauaveina PGD le taimi o le afuafua, fetus ma le pepe i le lumanai. Ina ua maua le faataitaiga mo le suesueina, ua saunia i se auala faapitoa. na tuuina sela i se faasolosolo tioata, lea ua faia tumau, po o se fofo buffer.

O le tau o le taualumaga

Preimplantation auga tuufaasolo, o le tau o lea e eseese lava mai le 50 i le 120 afe rubles, i le tepa muamua, e foliga mai o le faiga taugata. Ae peitai, o le soifua maloloina ma le togafitia o se tamaitiiti ma se a tau abnormalities fuafuaina genetically sili atu.

ua le taualumaga tuuina faamanuiaga uma e tamaitai oe ua mafai ona fanauina se tamaitiiti e masani, ona o lo latou e le o maua se auala diagnostic. Preimplantation auga tuufaasolo, lea e tau e itiiti a faatusatusa atu i ia lava i le to faamili, o le na o le faaopoopo atu i le polokalama atoa, lea e mafai ai e le gata ina ia tauaveina ma tuuina atu i fanau mai, ae faapea foi ona tuputupu ae se pepe maloloina.