Maʻi tau kenera

mutation Pathological o le tulaga Gene, ua tuufaasolo, faavasegaina faamai tau kenera o le tagata.

Saienitisi maua e faamatalaina seti chromosome le fola tagata taitoatasi. O tagata taitoatasi uma masani e lua chromosomes X ma Y. I le taimi o maitaga, pasia ai le pepe mai matua i se tasi chromosome, lea ua avea o se pea Hu - tama, XX - teine. tuuina tina le fua na o le chromosome X. Le tama e mafai ona tuuina atu i le suli i le lumanai i se tasi o chromosomes lua e fuafua ai le isi ituaiga o le gata.

Sailiili i le mauaina o fanau o le tane, ua faaalia saienitisi aia tuputupu ae i le Y-chromosome. E maua ai se mafutaga i le va o le mauaina o fanau ma fua mutating. tupu tali foia tonu i le Y-chromosome.

maʻi tau kenera o se tulaga e lamatia ai le tulai mai o azoospermia, lea e mafua mai i mutation o le Y-chromosome.

ua lauiloa maʻi tau kenera mo se taimi umi. O le mafuaaga o latou ua avea ma manino mea na tupu i le afio atu o le avanoa e faatino suesuega i le tulaga tau kenera. O nisi faamai, e pei o lanu tauaso ua tuufaasolo mai le chromosome fafine. mafai foi ona avea gasegase a le tagata.

retardation mafaufau ma underdevelopment foi ona mutations Gene. E mautinoa lava, e toatele ua faalogo o syndrome a ifo, faamaʻi a Huntington po o le vaivai o laʻua mafaufau. O se tagata e mafai ona pauu maʻi i le tele o tausaga mai le tolusefulu i le limasefulu le gata i le faamai o le Huntington. Isi faamai taʻua e mafai ona osofaia olaga talu mai le fanau mai.

O nisi mea e le faavaivaia e le tino o le tamaitiiti, e fesoasoani i le faalauteleina o le faamai. Seāseā maʻi tau kenera mafua mai i le, mo se faataitaiga, intake lava o taitai po o kulukose porotini, e mafai ona mafua ai le faaleagaina matuia i se tamai soifua maloloina o tagata. O le mea lea, e tatau ona faia ai se meaai a le fanau ma le faaeteete.

e mafai ona iloa vailaau po nei cystic fibrosis ua tulaga o tina maitaga. O se avanoa ua avea ma avanoa e tatau ai e faatautaia ai tofotofoga kemisi togafitiga i luga o le iloiloga o le fitu paga o chromosomes, faapea foi pe a saili mo mutant Gene. O lenei auga e taua faasilisilia mo ulugalii le manao ia maua ni fanau.

e mafua mai faamai tau kenera Multifactorial e se predisposition i se tulaga tau kenera. O lenei vaega e aofia ai pathology cardiovascular ma neuro-degenerative, pharmacogenomics ma oncology.

O se tamaitai na mafatia i se maʻi tau kenera, e tatau ona i lalo o le faafoega faapitoa e le gata i le taimi o lona maitaga, ae faapea foi i luma ma ina ua mavae. Le faamai e mafai ona na faateleina ona o maitaga.

e mafai fomai e tauaveina faasaʻoga Gene afuafua. O lenei e mafai ai ona e toe faatonutonu ai le faaaliga Gene faaletonu, mafua syndrome Menkes, faapea foi ma faamai e mafua mai i le solia o faasasa.

Auga e mafai ona taofia le tele o faamai tau kenera. o tala maoae lenei mo matua maitaga uma. Molecular diagnostics ma le genotyping o loo faatinoina i luga o masini faapitoa e faaaoga metotia ultra nei o paiolo molecular. Le komepiuta auina atu le taunuuga e ala i se polokalama faapitoa. e mafai ai ona tekinolosi fou tausia se faamaumauga o genotyping ala i le faafoeina o se iloiloga faatusatusa o le taunuuga.

Mutations maua taua faafomai, po o ua aoina polymorphisms nucleotide i se nofoaga autu o faamatalaga eseese, ma ua tuufaatasia i ni vaega polymorphisms sili i aoaoga.

maʻi tau kenera o loo faamatalaina le tele lava e PCR ma spectrometry vaega tele. Iloiloina DNA tagata.

iloiloga vailaau po nei selau ma mutations tuufaasolo limasefulu taimi e tasi. Iloiloga tumau na o ni nai itula.

Galuega i le mataupu o le cloning tatalaina aʻe tafailagi fou mo le faasaienisi ma vailaau.