Syndrome Menkes: faamatalaga ma auga

Menkes syndrome, lea ua taʻua foi o le faamai lauulu galugalu - a seāseā ma matua matuia maʻi tau kenera. E aafia ai tama talavou, ma mea e leaga ai, e le mafai ona togafitia.

O le mafuaaga o le maʻi

syndrome Menkes o le taunuuga o Gene talafeagai ATR7A faagaoioiga. O se taunuuga o le e le mitiia tino anomaly apamemea, lea o loo teuina i totonu o le fatugaʻo, ma ua le oo i isi faalapotopotoga uma ogaoga popole vai, faagasolo le faafanoga vave. Muamua lava, o mafatia mai le loto, faiai, ivi, arteries, ma lauulu. O le faamaʻi ua tuufaasolo ma e seāseā ona maua. O le tulaga lamatia e uiga i le 1 i 50-100 miliona ma ua tufatufaina atu e matele i tagata. I fanau le fafine syndrome O lona e le tupu.

O le faailoga muamua o syndrome Menkes

O se tamaitiiti e fanau mai ai ma lenei faamai, vaai ma lagona matua masani i le vaiaso muamua o le olaga. E na o le masina lona tolu o le auga foliga mai, e faailoa ai e atiina ae le pepe syndrome Menkes:

• lauulu Curly i luga o le nofoaga ua pauu i lalo a itiiti pepe. O i latou o seāseā ona maua ma le pupula. I latalata asiasiga e faamaonia ai e matua maaleale ai ma fesootai le lauulu. Latou te vaavaai mautonu. Fesootai o lauulu ma fulufulu mata.
• O le paʻu o se pallor le masani ai.
• feagai pepe lava plump.
• Alalaupapa o le isu o mafolafola.
• vevela tuutuu ifo.
• Fafaga avea problematic le pepe. e toetoe lava a leai manao. I le faaopoopo atu, o loo i ai fesuiaiga i amioga bowel.
• Kid fua, fia moe ma tuai, o loo faaalia e toetoe lava ona fofoga leai se lagona. Loo i ai faailoga uma o le lē manatu mamafa.
• cramps masani faapuapuagatia pepe.
• Child tele lagging tua latou uo ma e leai se toe faia lava o mea ua uma ona pulea e aoao.

auga o le syndrome

E tatau ona matauina e tele maʻi uiga ese e faigata ai ona iloa lelei. O se tasi mafuaaga mo lenei - faalauiloa matitiva o fomai a le fanau. I le tulaga o pediatrician syndrome Menkes mafai ona lapataia se ituaiga masani ai o le lauulu tamaitiiti. Faaalia faailoga ua cramps, lea taimi i lea taimi foliga i le tamaitiiti.

O le tele o faailoga i luga tutupu i le isi, e matua itiiti ifo faamai matautia. O le mea lea, ina ia maua i latou i le popole o lou alo e le tatau ai. Ae e talafeagai e iloilo ai. O le ituaiga autu o diagnostics syndrome Menkes o se suesuega o le toto mo le tulaga o le afioaga i ai o apamemea ma X-ave o le ivi, e mafai ona faaali atu lo latou suiga uiga.

faamaʻi puipuiga

Ae paga lea, e lei fausia le Menkes metotia puipuiga syndrome vailaau. I se tulaga lamatia - pepe tane oe na aiga ma le faamai. Fuafua le faamai i se tulaga vave o afuafua atinae, ma o le tele e toetoe lava ina le mafai ona taofia. O le mea moni, o nisi o fafine ole atu i latou lava le fesili o le pe e mafai e fuafua maitaga ma syndrome Menkes i le aiga o lana tane? O le tali i lenei e mafai ona na tuuina atu geneticist lelei, o le a iloiloina le tulaga e lelei ma leaga, o le a iloa lelei, tusi a "laau tau kenera" ma e na o lea faasilasila atu le tulaga o le tulaga lamatia. E fautuaina ina ia faia se faaiuga i luga o le fanau fuafuaga na maea ai o faatalatalanoaga ma tagata tomai faapitoa.

Togafitiga faamaʻi lauulu galugalu

Ae paga lea, syndrome Menkes o se faamai e leai se vaifofo. Vaai mamao i ai faigata tele. Le faamai faagasolo vave, na mafua ai suiga foia i le tino. I le faaopoopo atu retardation le mafaufau, lea e toetoe lava faatasi ma se syndrome, taofia le atinae o le neura, faaletonu galuega tauave loto, suiga fausaga ivi.

Olaga i syndrome Menkes e puupuu. O le tele o fanau e feoti mavae le lua i le tolu tausaga talu ona fanau mai. E masani ona tupu faafuasei - i luga o le talaaga o le tulaga mautu aoao - o le nimonia, o siama po o māsae o ipu toto.

E ui e le iloa togafitiga o lea vailaau, o loo i ai auala e faafaigofie ai le tulaga o le onosai. o se sapalai faafoliga lenei o apamemea le tino, lea o lo o faafoeina intravenously. O lenei fofo e teisi faaleagaina ai le atinae o le faamai ma se vaega aveesea le faailoga. Ae na o noatia i le amataga taimi o lona - e pei o, mai le uluai aso, po o le sili vaiaso o le olaga (seia oo ina o suiga foia i le faiai). Lea, aue, e toetoe lava - o le mea moni e foliga mai na o masina ata symptomatic i le tolu. I isi tulaga, e mafai ona ofoina atu e fomai na togafitiga lagolagosua.

Lava seasea, ae tupu e tupu syndrome Menkes i se faiga agamalu. O lenei ituaiga o faamaʻi ua taʻua o le syndrome nifo occipital ma e faamatalaina i le faaumatiaga o pepa solo connective. Gasegase ma lenei auga e le lagging tua i le atinae o le mafaufau, ae o lona taunuuga o pea faanoanoa. Na pau lava le faamaʻi amata ona atiina ae le tele mulimuli ane: e uiga i le sefulu tausaga le matutua.