O le a se syndrome Wolf-Hirschhorn? syndrome Wolf-Hirschhorn le a matautia?

O loo i ai le tele o faamaʻi e feagai ma tagata e matua uiga ese. O le mafuaaga lena mo i latou, nai tagata iloa. O nei faafitauli e aofia ai ma syndrome Wolf-Hirschhorn. Le a le mea e ai, pe o se faamai matautia ma so o se vaaiga mamao i le olaga o nei gasegase - le a faalautele ai nei mea uma.

aotelega

Le taimi muamua, e tatau ona taʻua e faapea o se maʻi tau kenera, o se syndrome Wolf-Hirschhorn, na faamatalaina o talu ai nei o le 1965. Faia i le taimi lava lea e tasi a le tele o Siamani geneticists. O le faavae o lenei faafitauli o le a aveesea (patino rearrangements chromosomal, pe a na o se vaega o se chromosome leiloa) o le lima puupuu o chromosome 4. ua tatau ona totogi ina ia suiga tau kenera patino i tagata e le o se vaega o le luga 4-chromosome, lea e tau atu i suiga i totonu ma fafo. Le taimi muamua, na faailoa mai ai le faafitauli e pei 4p-syndrome. amata ona valaau pathology mulimuli ane i luga o le igoa o saienitisi o lē na vaega i lona amata.

O nisi o fuainumera

syndrome Wolf-Hirschhorn o e seasea. O le incidence o le faamai: o le tasi tulaga o suiga chromosomal e uiga i se selau afe fanau maloloina. Afai tatou te talanoa e uiga i feusuaiga, o loo maua le syndrome 4r- ono sili atu i teine nai lo tama. Afai e te matamata i le vaega, ona 75 gasegase ma le tausiga o tusi teine mo le tusa o le 50 tamaiti o le tane ma le faamai. E tatau ona matauina e le faamalamalamaga mo lenei mea moni, aua e te saienitisi. Ae peitai, e taua tele nei faailoga mo le lalolagi o le faasaienisi, ma le tali galue ua atamamai i le sailiina o le mafuaaga autu o le rearrangement chromosomal. E le tatau foi ona maitauina i le aso, o loo faamatalaina auiliili 130 mataupu o lenei faamaʻi, lea ua lava e suesue i le faafitauli.

E uiga i le mafuaaga o le syndrome i fanau

Faamatalaina o se faafitauli e pei syndrome Wolf-Hirschhorn, e taua lona mafuaaga e mafaufau i le tulaga muamua. Le taimi muamua, e tatau ona taʻua e faapea o le mafuaaga fafo manino, e pei o: mausa leaga po o le pao o faaletonu o le ola o le matua, e le mafai ona taʻua o saienitisi. I lenei tulaga, e sili atu ona faigata mea uma.

Le taimi muamua, e tatau ona fai mai o lenei syndrome e matautia mo gasegase o loo i ai faafitauli i le vaega o autosomes (oulua toalua chromosomes, lea e tutusa lava i le tagata, e tusa lava po o lo latou faasinomaga o alii ma tamaitai, i le faatusatusa atu i le itupa chromosomes). Loloto teisi i vailaau. Tagata sailiili finau e tupu lenei pathology pe a leiloa vaega o 4r16 (i le toesea fasimea 4r12-4r15 faaosoosoina suiga si eseese i le foliga vaaia ma totoga o loo i totonu). E taua foi i le maitau i lenei tulaga o le matafaioi tele taaalo e āiga. O lea la, o le feaveaʻia o faamatalaga rearrangement tatau sa tina po o ni tamā o fanau ma lenei auga.

O le isi mea e tatau ona iloga: o le mafuaaga o le syndrome mafai ona 4r- mama chromosomes (i le tulaga lenei, e le o vaevaeina longitudinally, e pei ona tatau ona, ma transverse). Le taimi lava e tatau ona ou fai atu i lenei faataitaiga i alii talavou gasegase faasoasoa sili faailoga faaopoopo e le uiga mo deletions mama 4r-.

Le faailoga togafitiga autu

A o fafo foliga Wolf-Hirschhorn syndrome? O auga o loo tutupu i lenei faafitauli ma o loo faailoga lea o se auga, e eseese. Ae peitai, i se nutshell, lea, mo e faamatalaina lenei pathology e tuai e le gata i le faaletino, ae o le atinae psychomotor foi o le pepe. o le faailoga togafitiga autu lenei o le faafitauli.

auga

E tatau ona e taʻu atu ia mautinoa le mea auga faatasi le syndrome Wolf-Hirschhorn. Mo se faataitaiga, e mafai ona filifili se vaega. Ae peitai, e tatau ona maitauina na tupu foi e toetoe ina a leiloa a pathology le tamaitiiti, ma sa matauina suiga taua i le foliga mai fafo. O le vaega autu o le syndrome e aofia ai:

• fausaga Uncharacteristic o le ulupoo, po o le mea ua taʻua o "puloutau toa". O le tamaitiiti e mafai ona beaked isu foliga. Taliga e matua tele, ottopyrivayutsya. E mafai foi ona hypertelorism, pe a faateleina e le masani tele o le mamao le va o le mata. E mafai foi ona eyeballs Sami sese e atiina ae.
• Microcephaly, pe a le ulupoo o se tamaitiiti maʻi tele laiti i le tele nai lo le lelei. Ua faaitiitia foi i le aofai ma le faiai.
• Tete, o le tali e le patino o le tamaitiiti e stimuli fafo eseese. I le taimi lenei, e le mafai lava oti pepe.
• Gutu, gagana po o laugutu pito i luga e le mafai ona soona ola, o nisi taimi faia i latou crevices.

totoga o loo i totonu

O nisi taimi e a syndrome Wolf-Hirschhorn e aunoa ma le faaleagaina o totoga o loo i totonu. Ae peitai, o le tele o taimi ua latou suia foi ona o vaega sese chromosome. O le a la, e le mafai ai?

1. E tele lava ina mafatia mai le loto, o loo i ai i ituaiga uma o amioleaga o le tino.
2. atinae mafai o pathology i le fatugao. E masani lava dysplasia fibrosis (pe a motusia i le faavaega parenchyma Fatugao) hypoplasia (underdevelopment po o le tino atoa, po o se ie). Seasea matauina agenesis fatugao, polycystic (i le fatugaʻo pepa solo ua faia cysts tele), fatugao dystopia pelvic ma isi faamai i le atinae o le tino.
3. Masani ona mafatia ma le tamaitusi gastrointestinal. O nisi o faafitauli o aplasia o le gallbladder maotua (a leai congenital ai), totoga pau o le laiti suʻia ai, o le feoai o le cecum.
4. Foi vaesape eria satauro-coccygeal lea e mafai ona faia le faʻatumu pe irregularly ana mamanuina.

E le tatau foi ona maitauina i lenei syndrome tamaitiiti ua fananau mai ma se mamafa tino matuai maualalo. Ma o lenei e ui lava i le mea moni o loo tauaveina e le tina o le upu atoa pepe, 40 vaiaso.

atinae le mafaufau

O le isi vaega o syndrome Wolf-Hirschhorn? Karyotype, o lona uiga o se seti o chromosomes, le atoatoa, vaesape. O le taunuuga o lena mea, e faaopoopo atu i manaoga faapitoa faaletino, o loo i ai foi retardation mafaufau. E mafai ona avea vaivai, feololo po o tulaga ogaoga. E tatau ona matauina ai pea le malamalama lelei le pathologies itu, o loo galulue pea saienitisi i lenei faatonuga. Peitai ua i ai o se faamaoniga lea e mafai ona e atiina ae hypoplasia o le cerebellum po corpus callosum, lea e aafia ai le faagaoioiga masani o le faiai. I le taimi lava lea e tasi, tatou te matauina o nisi taimi ei ai gasegase lava retardation agamalu o le mafaufau, ina ia mafai ona o faatasi nei fanau lava atoatoa i le lalolagi, e feoeoeaʻi.

faʻautaga maʻi

E faapefea ona e fuafuaina le syndrome Wolf-Hirschhorn? Mafuaaga e masalomia ai e faapea sa sese se mea le fomai tele. O le mea muamua lava e tosina ai mafaufau o le obstetrician - o mamafa fanau mai. O fanau e maua lenei auga mulimuli ane, ua fananau mai ma se mamafa tino matuai maualalo, e oo atu i le 2 kg. Foi, o le mafuaaga e masalosalo i le atinae masani o le pepe o le foliga mai o se pepe fou. Afai tatou te talanoa e uiga i le vaaiga, ona ua differentiated i le tutusa ma le auga o syndrome Patau (o le afioaga i le sela o chromosome 13 faaopoopo e mafua auga faapena). Ae peitai, i le tulaga lenei o le ai ai a lava eseesega taua, e pei, mo se faataitaiga, o le afioaga o le mamanu patino i le paʻu, ua valaauina i Dermatoglyphics vailaau.

iloiloga

Mo faia auga suesuega cytogenetic, i le taimi lea e faamatalaina ai se solia o chromosomes. I lenei tulaga, ua faamaonia i le vaaiga i le tusa ma le 60% o mataupu. Subspecies suesuega o le auala lea e taʻua o le iʻa, ina ua fomai fuafuaina tulaga chromosomal lē faapitoa i le DNA.

mafai ona tofia isi suesuega na e faailoa le solia o le totoga o loo i totonu, o le pathology i latou atinae. O lea, mo lenei ona mafai manaomia se electrocardiogram ma echocardiography, ultrasound, X-ray, CT po o le MRI.

faiga

E le gata i le iloiloina o le syndrome Wolf-Hirschhorn. Togafitiga o lenei faafitauli - o le mea lena e tatau ona taʻu atu. E pei ona avea ma manino, o se maʻi tau kenera congenital, e feagai ai ma le mea e le atoatoa faamanuiaina. O lea e le oi ai togafitiga. Ae peitai, fomai togafitiga symptomatic, faatonutonuina taumafaiga e lagolago ai le galuega masani o totoga faaleagaina. Foi i le lomiga lenei o loo faaalia ai fautuaga tau kenera. I le taimi lava lea e tasi explores le tina ma le tama a onosai pepe. O nisi taimi e mafai ona faaalia taotoga mo le normalization o sese faʻapēnā totoga totonu.

O tupe o le gasegase i le olaga

Le matautia o se syndrome Wolf-Hirschhorn? Photo o gasegase ma lenei auga fautuaina e masani lava ona foliga mai fanau i lenei faafitauli eseese mai tagata masani. E faatinoina se matafaioi tele i le socialization o se uiga. Ae peitai, e masani ona tagata ma lenei auga o se taunuuga o lava tagata toaaga o le lalolagi. E tatau ona matauina o le tulaga lamatia e sili ona maualuga o le oti fanau - i le tausaga muamua o le olaga. E moni lava lenei mea pe afai o loo i ai le faaleagaina o le loto. Ina ia aso, o loo tusia tulaga o longevity lo tatou atunuu ma lenei pathology. Sa mafai e lenei tagata ina ia ausia le 25 tausaga o le matua. Ae peitai, o tulaga e matua uiga ese. Fai mai fomai o nisi o gasegase (pepe faatoa fananau) oti i luma o le tausiga o se auga. Ina ia le olaga nei i le tausaga muamua o le olaga, e mafai ona maualuga atu tamaiti ma lenei pathology nai lo faamoemoe i aso nei.