O le a le suesuega cytogenetic?

mafai ona e ofoina vailaau po nei matua maitaga e le gata iloa le isi ituaiga o le pepe ma vaai i lona foliga vaaia, ae faapea foi i le lumanai e fuafua i mea o faamai o loo faatalitali mo a latou fanau i le lumanai. E fesoasoani i le suesuega cytogenetic. Mo lona umia na o ni nai mililita o le toto po o se isi vai / pepa solo fetal. Ina ua mavae le vailaau faigata ma le faiga faaletino o mea a fomai-geneticist mafai ona tuuina atu tali i le fitu fesili.

faamatalaga

suesuega Cytogenetic - o se suesuega microbiological o mea tau kenera tagata e faailoa le Gene, chromosomal po mutations mitochondrial ma le kanesa. ua fuafuaina le taua o lenei suesuega e ala i le i ai o sela mo karyotyping ma suesue i le suiga e tutupu i latou.

O le foliga mai o se DNA molecule i le sela vaega faaogatotonu len¯ao eseese tele e faalagolago i luga o le vaega o le faataamilosaga o le feaveai. Ina ia mafai ona faatino le iloiloga, e tatau sa i ai se conjugation o chromosomes, o loo i metaphase o meiosis. I se mea pa qualitative o vaaia chromosome taitasi e pei ona faatulagaina e lua chromatids ese i le ogatotonu o le sela. e atoatoa ona lelei lenei e faaalu se suesuega cytogenetic. Karyotype o tagata masani ua 22 taitoalua o autosomes ma chromosomes itupa e lua. I tamaitai, e XX, ma tagata - XY.

mau

Cytological suesuega e faia i luma o le patino faailoga mai i matua ma mai le tamaitiiti:

- le mauaina o fanau o le tane;
- amenorrhea le Peraimeri;
- fafano lona maitaga habitual;
- o se talafaasolopito o stillbirth;
- ua i ai fanau ma abnormalities chromosomal;
- i le afioaga o fanau ei ai manaoga faapitoa atinaʻe;
- i luma o le taualumaga i fertilization to faamili (IVF);
- O se talafaasolopito o IVF le faamanuiaina.

o loo i ai faailoga patino i le fetus:

- i le afioaga o le malformations e leʻi fananau mai tamaitiiti;
- retardation le mafaufau;
- retardation psychomotor;
- anomaly itupa.

Suesuega o le su toto ma ivi

o loo faaaogaina Cytogenetic le auiliiliina o le su toto ma ivi e iloa ai le karyotype, faailoa faaletonu Aofaiga ma qualitative i le faatulagaga o chromosomes, faapea foi ma le faamauga o le kanesa. sela ma nuclei (leukocytes) sa galueaiina i auala tuputupu ae mo aso e tolu, ona o le taunuuga o mea ua faatulagaina i luga o se mikerosekope faasolosolo ma suesueina i lalo o se masini e faalapopoa ai. I lenei tulaga e taua ai le tulaga lelei o mea ma staining le tulaga mautu o se falesuesue fomai o le a tauaveina le suesuega.

Ina ia iloiloina le su ivi e tatau ona maua mai i se biopsy faataitaiga a itiiti sela e lua sefulu. e tatau ona tauaveina mea pa na o lalo o tuutuuga o se faalapotopotoga faafomai, e pei o se taualumaga o le tiga, ma i le faaopoopo, tuutuuga mamā e talafeagai e puipuia ai le nofoaga o le pā o siama.

suesuega fetal

suesuega Cytogenetic o tofia fetal fomai-geneticist, maea ai o faatalatalanoaga o le ulugalii. E tele ni variants o le mea pa mo lenei iloiloga. O le muamua - o se biopsy o le placenta. faatinoina chorionic suesuega pa mea cytogenetic transvaginal pulea ultrasound. ua aveina nila faanaunauga ni nai placenta lumanai villi, lea ua aofia ai le DNA o le afuafua. O le taualumaga e mafai ona faatinoina i le 10 th vaiaso o le maitaga. Mai le masina lona tolu ua faatagaina e faia se amniocentesis. O lenei sini faamoemoeina o le suāvai amniotic, pe afai o le sela epithelial o le fetus, lea e mafai ona faaaogaina o mea mo le suesuega.

O le filifiliga lona tolu - cordocentesis. O lenei faiga e mafai ona faaleagaina ai le pepe, o lea e tatau ona lava le malosi o le faamatalaga molimau. E ala i le pa lona manava i le puta amniotic ulufale atu i le nila, o lea ua e maua i totonu o le uaua o le toto maea umbilical ma auai. o loo faatinoina le taualumaga atoa i lalo o le faafoega ultrasound.

O nei metotia e mafai ona fuafuaina monogenic, chromosomal ma mitochondrial pathology o le tamaitiiti ma fuafua i le faaopoopoga po o le faamutaina o maitaga.

Iloiloga o sela patu

suesuega cytogenetic Molecular o chromosomes o le sela o le kanesa o le faigata ona o lo latou suiga morphological, faapea foi ma faigata ai ona iloa fusi. e mafai ona avea a translocation lenei, aveesea ma isi. G. faaaogaina o le hybridization i situ (ie. E., "I le nofoaga") i luga o le suesuega o sea faataitaiga mo le tulaga oi ai nei. O lenei faaali mai e le nofoaga o chromosomes i so o se molecule o DNA po RNA. E faapea ona mafai ai e saili mo faailoga ma isi faamai. E taua le suesuega e mafai ona tauaveina e le gata i metaphase, ae faapea foi i interphase, lea e faateleina ai le aofaiga o mea.

Autu faiva o lona uiga tonu lava i le faailoga o le kanesa, talu mai le tasi tulaga e talafeagai ona saunia se tagata nucleotide faasologa ma talai ai. Ona, mavae le mauaina mai a lava le aofaiga o le DNA sini, ua faatinoina, o le mea moni, hybridization. I le faaiuga e tatau ona e vavae ese le vaega ia ua faailoa mai, ma e tusi se faaiuga i luga o le taunuuga o le suesuega.

Ituaiga o faaletonu chromosome

I aso nei o loo i ai le tele o ituaiga o abnormalities chromosomal:

- monosomy - ua na o chromosome se tasi o se pea (Shereshevscky faamai - Turner);
- trisomy - faaopoopo se isi chromosome (ma cider superwoman supermuzhchiny, syndrome ifo, Patau, Edwards);
- aveesea - aveesea itulagi chromosome (foliga tutupu o abnormalities chromosomal);
- le toe faia - faia o ni kopi vaega lima nisi chromosome;
- inversion - liliu chromosome itulagi o se tasi selau valu sefulu tikeri;
- translocation - o le faaliliuina atu o vaega o le genome mai le tasi chromosome i le isi.

Fausaga abnormalities o chromosomes ua siitia atu i le isi tupulaga ma apa faaputuputu, ina faateleina le tulaga lamatia o le fanau mai o le maʻi fanau. suesueina ma le faaeteete suesuega cytogenetic mea mo faaleagaina, ma ua faaiuina faapea, o le tulaga o le tino atoa.

O le taua o togafitiga

A feaveai ua mauaina po o anomaly congenital, e mafai ona avea le muamua o le a tāu'āiga atoa o le sela o lo o avea o se fula sa po stigma disembriogeneza. Latou mauaina i le taimi tatau e faafaigofieina auga amataga ma faaiuga i luga o isi auala togafitiga. Cytogenetic aoaoga ua tuuina atu se avanoa mo le tele o ulugalii, ua i ai se faaletonu recessive genes e fanau mai e ia le soifua maloloina fanau, po o, pe afai e mafai, e manatunatu ai i le faagasologa o le IVF ma surrogacy.