Syndrome Angelman

syndrome Angelman o se anomaly tuufaasolo (mutation chromosomal), taunuuga i le faatuai i le atinae o le mafaufau, talu mai faiga respiratory faia insufficiently, lea e atiina ae faiga neurobiological. O lea, ei ai le ata leoleoā soo se tagata, leaga e le manino gaoioiga lima, faoa, moe faalavelaveina. O lenei faamaʻi o le fofo, ae le faaleleia e mafai gata i le tulaga e faapea faamalieina ai le manaoga o le tagata autu mo le okesene.

Le faamai foliga mai o se taunuuga o faaletonu le fuafuaina chromosome, ona o le a mutation i le Gene, o loo i ai nisi o le faalumaina o le porotini enzyme.

Ina ia aso, syndrome Angelman tupu i se tasi i fafo o le lua sefulu o afe pepe fou. E faamatalaina i le:

1. Faafitauli ma faʻasusu, aua o lenei faagasologa e manaomia ai se lelei le tuufaatasia o le manava, ina ia aloese mai le uunaiga. O le mea lea, o le atoatoa e le fanau ina ia maua mamafa.

2. O le faatuai i le atinae o tomai lautele afi, le tautala, gauai. E i ai se faigata i le latou aoaoga.

3. I le 80% o mataupu epilepsy symptomatic. E tremors, ma gaoioiga uncoordinated o lala, tupu tete, lea e mafai ona i ai i musele uma o le tino, po o le a leiloa patchy o malamalama.

4. ata ma ataata ona e leai se mafuaaga.

5. solia i le atinae atoa - o le sese tele o le ulu ma foliga vaaia, matasepa, curvature o le ivitū.

ua maua syndrome Angelman i auiliiliga tau kenera o le chromosome 15. O loo faaaogaina pe ai ai ua faaitiitia leo maso i pepe, ma le faatuai i le tautala atinae ma tomai afi, faapea foi ma le gatete lelei taʻutaʻua, faʻapōuliuli gaoioiga itutino, soo ata po o savali i luga o le vae faaalia. Foi aoga methylation DNA, imprintingvogo Gene UBE3A iloiloga ma le totonugalemu mutation.

Ina ia aso, e le i atiina ae le togafitia o lenei faamai. Ae o loo i ai se aofaiga o gaoioiga e faatatau i le le atinae o fanau ma retardation le mafaufau, faapea foi le faaleleia o latou tulaga lelei o le olaga.

Mo se faataitaiga, vasega ma defectology ma togafitiga le tautala, o loo faaaogaina togafitiga faaletino i le tulaga o maso hypotonia, ma hypnotics faatonuina mo faaletonu moe. I le osofaiga faaaogaina le lava lea e tasi o sui togafitiga e pei ona i epilepsy (anticonvulsants). Aua o le faatumauina o le faagaoioiga masani o le loto ona o loo faaaogaina laxatives.

Ma taofi ae ma fanau mai se ao laiti, e faaaoga ai polokalama faapitoa e taulai atu i le atinaeina o tomai afi, e mafai ona ausia taunuuga lelei.

Faamoemoega mo le atinae o tagata i le syndrome faalagolago i chromosome sefulu ma le lima pe faapefea ona faagaeetia. O nisi aoao i ai ma tomai o le ola-le auaunaga i se tulaga maualalo, isi o le a le mafai lava ona e talanoa ma ia e savali.

O lea la, mo tamaiti ei ai syndrome Angelman, faamatalaina e nisi vala o amioga: impulsivity, autostimulyatsiya, faigata i le fesootai i tagata. Ma e ui lava o le toatele o i latou e mafai ona atoatoa toesea, latou faauo masani uma, manaia, sa latou fiafia e taalo, o lea e fautuaina e aoao i latou sainia gagana, ina ia latou sa mafai ona fesootai ma tagata.

O se faaletonu atinaʻe manaomia aoaoga faapitoa mai le laasaga muamua, e pei o tausaga ua na o le tuputupu ae o le faafitauli. e ese lava le uiga o tagata, o loo latou faailoa mai na o le taga ma le leo e mafai ona faigata i le tulaga o le le malamalama. O le aiga ei ai fanau i le syndrome Angelman masani ona mafatia mai le leai o se fesootaiga, ae e tatau ona manatua e tatau siomia gasegase le siosiomaga o le agalelei ma tuuina atu i latou i le talafeagai le tausiga ma togafitiga, ma e mafai ona tatou ausia taunuuga lelei.