Syndrome Crigler-Najjar: faamatalaga, mafuaaga, auga ma togafitiga

Lava e le masani e faalogo e uiga i lenei faamaʻi e pei syndrome Crigler-Najjar. Peitai, o lea, e mafai ona tuu lenei auga tasi tamaitiiti i se miliona. Atonu e foliga mai e le o se maʻi uiga ese matua, ae o le asō, i le tausaga o mutations tuufaasolo iloa mai lava e le aunoa. Sei o tatou vaai i le mea ma le mea togafitiga lenei faamaʻi i le tulaga lenei.

History of maua

Tatau ona ou fai atu e faapea ua iloa tonu talu ai nei lenei syndrome, i le 1952, o le senituri mulimuli. Lua pediatrician, Kriegler ma Nayyar, matamata faatoa fanau pepe mo le taimi muamua o loo faamatalaina e le masani ai auga jaundice. E le gata i suesuega na taitaiina atu ai le iloagofie o pathology o le ate. I tamaiti na malosi siitia bilirubin leai foi, e lea ei ai se aafiaga oona i luga o le tino atoa. E tusa ai ma tofotofoga falesuesue, na faateleina bilirubin e 765 mmol / l, ao tumau pea i totonu o nei tapulaa i le ola o le tamaitiiti.

Ina ua mavae se taimi paaga maua auga faapena i fanau matutua, ae o le a mimilo. na siitia Bilirubin na o le 15 o taimi mai le masani ma le olaga atoa faaitiitia i le tulaga masani. aafiaga oona i luga o le tino e leai. O se taunuuga o nei matauga maua le faamai lona igoa i le taimi nei: syndrome Crigler-Najjar, o loo faamatalaina mo le taimi muamua faia pediatrician lua.

pathography

syndrome Crigler-Najjar o se maʻi tau kenera. e faaalia falemaʻi faamaʻi i manino jaundice ma faaletonu neurological ogaoga. ua iloa mai Jaundice i le itula muamua ina ua mavae le fanau mai ma e tumau pea i le olaga atoa. Manuʻa tupu tutusa i tama ma teine tutusa. A o yellowness - o se faaaliga o le faafitauli ma le ate, lea i nisi o gasegase ua faateleina le tino i tele.

Faailoga o manuʻa CNS tutupu i le fanau iti, i taimi i le aso muamua o le olaga. ua faailoa mai i latou i le popole maso, twitching involuntary o le mata, punou tū, faapea foi cramps. matele fanau aafia i lag tua i le atinae o le mafaufau ma le faaletino. Faailoa ituaiga e lua o lenei faaletonu. syndrome Crigler-Najjar ituaiga 1 ma le 2 e mafai ona maua auga eseese.

O auga o Ituaiga 1

Ae paga lea, syndrome Crigler-Najjar ituaiga 1 e faamatalaina i le ala agai i luma. O le faailoga muamua foliga mai i ni nai itula muamua o le olaga. Le tamaitiiti avea yellowness sili folafola o le whites o le mata ma paʻu nai lo ma ese mai le masani mavae le natal jaundice. E le oo i ni nai aso, ma faaopoopo atu i le faailoga o le faoa, gaoioiga involuntary o le tino ma mata. Le aluga o taimi o le ae matauina retardation mafaufau e fesootai ma encephalopathy bilirubin.

E faateleina le Faailoilo o bilirubin saoloto i auiliiliga e 324-528 pmol / l le mea moni, e sili masani i 15-50 taimi. onana cerebral i le tulaga lenei e tau atu i le oti i totonu o se taimi puupuu. I tulaga faapitoa, e pei fanau ola i le aoga tausaga.

O auga o Ituaiga 2

O le faailoga muamua foliga le tele mulimuli ane nai lo le ituaiga 1. Le faamai e mafai ona faaali mai lava i le tausaga muamua o le olaga. I nisi o tamaiti, e le tupu jaundice seia oo ina matutua, ma abnormalities neurological e le tupu. e tutusa le auga e ituaiga 1, ae le faapea mamafa. e mafai ona tupu encephalopathy Bilirubin ina ua mavae se siama talu ai po o le mafatiaga ogaoga.

Toto indices biochemical ituaiga 2 O le tele maualalo - tulaga o bilirubin le 200 micromoles / lita. O lenei ata e taʻu mai ai le gaoioiga o le enzyme glucuronyl itiiti ifo nai lo le 20% o masani. O le bile ua glyuguronid bilirubin. Auga "pentobarbital" lelei.

encephalopathy bilirubin

O le a syndrome matautia Crigler-Najjar? O auga o le faamai o aliali mai i totonu o le ona i o le faiai vaega e fa. I le uluaʻi vaega amio le pepe lava tuai ma le faaesea. Faaalia mai lenei lava i se susu matitiva, e malolo ai, tali maai i isi leo. Tagi pepe i le tasi faataluã, sa masani ona vomits ma e mafai foi ona tatala ai faasuati, ese ona mata, e peiseai ua na leiloa ai se mea. e mafai ona lagolagoina le manava.

O le vaega lona lua e mafai ona tumau mai le tele o aso i le tele o masina. Le tamaitiiti avea maso pei lava o le tino o loo i ai i se tulaga masani ai, o le au uumau tumau i se moto, o curved tua loʻu. Alaga atu mai le faataluã avea lava maai, leiloa le susu ata ma tali atu i leo. Foliga mai faoa, snoring, leai o malamalama.

O le vaega lona tolu e foliga vaitaimi faaleleia sese. auga uma ua mavae mou ese mo se taimi.

O le vaega lona fa e mafai ona tupu i le 5 masina o le ola ma faaalia auga tamaitiiti matua o lona o retardation faaletino ma le mafaufau. e le o lo o umia le tamaitiiti o le ulu, e le iloa ai le faasologa agai i mea faitino, e le tali atu i le siufofoga o le pele. Sa ia atiina ae tete, paresis, o le supa. Ae paga lea, faaleagaina ai le faiai ma ituaiga 1 e matua anapogi, ma le maliu o le tamaitiiti i le fanau iti.

O le mafuaaga o le faamai

O le autu o le mafuaaga o le maʻi o loo taoto i le genes. Latou motusia le faavaega o se enzyme faapitoa lea e nafa ma le tuuina atu o bilirubin. Mo le tele o vaega tuu ai lenei faamaʻi mai se faitau aofai o tagata Asia o le paneta. ua faaliliuina Mutating le Gene i se autosomal faiga recessive. I lenei tulaga, pepe matua uma e mafai ona avea feaveaʻia o le mutation, ae faia ina ia maloloina. E mafai foi ona avea o se feaveai ai o se tasi o matua, lea o le avanoa o le faamai o le 50 i le 50%.

e taitai atu ai mutation Gene tuʻufaʻasolo mai i tupuaga i le mea moni e faapea o le tino e le mafai ona noatia ai bilirubin saoloto e glucuronic acid. O lenei, i le taimi, e tau atu i le mea moni e faapea o le mea oona e saoloto bilirubin le tino, ati e ala i le papupuni toto-o le faiai, lea o le a lē galulue pepe fou. ua tualiali ona i o le faiʻai o se tamaitiiti, lea accumulates bilirubin oona.

faiga

Mo le fanau, o loo maua i le syndrome Crigler-Najjar, ua faamoemoe togafitiga i le aveesea mai le tino o bilirubin saoloto. E taua foi e taofia ai le atinae o faaleagaina le faiʻai oona.

Mo lona togafitiga fualaau faasaina faaaogaina e faateleina ai le gaoioiga o uridine enzyme diphosphate-glucuronidase, e mafua i faiga foia i le ate. Mo lenei faamoemoe "Phenobarbital" i inumaga i luga i le 5 i le mg kilogram o le tino mamafa i le aso. E tatau ona matauina ei ai se aafiaga lelei na o ituaiga syndrome Crigler-Najjar 2. A o se tasi ituaiga o tino o le "Phenobarbital" O lona e le tali.

E le gata i ituaiga o faamaʻi sauniga phototherapy e faia, ulufale atu i le plasma, ma tuiina fesuiaiga. ua saunia togafitiga uma ina ia mautinoa e faatino transplants ate - mo tamaiti ei ai Ituaiga 1 o le avanoa na ia ola ai.

diagnostics

Ina ia aso, e mafai vailaau e iloa ai le mafuaaga o faamai e pei o syndrome Crigler-Najjar. o loo faamatalaina fai si umi o le auga ma metotia togafitiga, ae o lenei ua faaaogaina tofotofoga DNA e mafai ona predetermine a predisposition tau kenera e le faamai pea i utero. Ina ua mavae le fanau mai o le diagnostics DNA pepe tuuina atu se tali tonu pe i ai se mutation i genes patino.

Foi taumafai e fai pe a atiina ae jaundice i le "phenobarbital." O le taunuuga auiliiliga faailoa le ituaiga o faamai.

Afai e masalomia a syndrome Crigler-Najjar, matua alu talafaasolopito ma tauaveina tofotofoga DNA e faamaonia ai le auga.

faamaʻi puipuiga

fuafuaga e puipuia ai le syndrome o aofia Crigler-Najjar i le puipuia o le tulai mai o faafitauli.

A syndrome ituaiga ou taua tele e taofia ai le atinae o encephalopathy bilirubin, ona o le mea lena e taitai atu ai i le oti faafuasei, o le onosai.

O le syndrome ituaiga II puipuiga faaitiitia e logoina ai le onosai o le tulaga e mafai ona mafua ai faalavelave o le faamai. Ua faigata lenei mea e ala pipisi, overexertion, maitaga, taliaina o le ava malosi ma fualaau faasaina e aunoa ma le pulea o le fomai auai. e mafai ona mafua lenei uma se faateleina o bilirubin i le toto ma taitai atu ai onana ogaoga. I lenei mataupu, e mafai ona faamatalaina o tulaga uma, ona o le syndrome Crigler-Najjar (togafitiga, mafuaaga, auga o ua iloiloina e tatou) e mafai ona tupu i fanau taitoatasi.