Syndrome Di Dzhordzhi: Gaoioi, Togafitiga

Faamai o le faiga sao amata ona suesue i matua talu ai nei, e pei o lenei faasaienisi o se tasi o le uii i vailaau. Ae peitai, ona o le televave o atinae, o aso nei, e tele mea ua maua i totonu o lenei fanua. Faamai o le faiga o le puipuiga o le tino taʻua immunodeficiency, lea ua vaevaeina i manuʻa muamua ma lona lua. O faʻataitaiga o nei pathologies Di Dzhordzhi o se syndrome i lea o loo i ai se faaletonu congenital o T-lymphocytes. I le faaopoopo atu i le leai o se auala e puipuia ai, ua faaalia ai le faamaʻi e tele abnormalities o totoga ma faiga ua uma ona vaaia i le vaitaimi fananau, ma i nisi o tulaga - i utero.

auala o faamaʻi atinae

e faamatalaina syndrome Di Dzhordzhi e hypoplasia atoatoa po o se vaega o le thymus (thymus). o lo oi lenei okeni i le ana thoracic i fanau ma e tatau ai mo le faavaeina o le tali sao feaveai. I matua, amata ona solomuli le thymus i tele ma suia i pepa solo gaʻo. O lenei faagasologa e masani ai ma e le o se pathology. O le syndrome Di Dzhordzhi oo mai i le toesea congenital o le okeni po o le leai o ana atinae (hypoplasia). O se taunuuga o lenei sela puipuia o faaletonu ma te le faia oa latou galuega tauave. Gata i lea, pe a le faamai e masani lava o le leai o le glands parathyroid, e nafa kalisiu ma metabolism phosphorus. O le faiga o le atiina ae o ni faaletonu o eseese faiga e fesootai ma retardation tuputupu ae intrauterine faaletonu, e tutupu i le maitaga vave.

syndrome Di Dzhordzhi: mafua pathology

I le taimi, e leai se faamatalaga manino o le mafuaaga o loo i ai aplasia o le puna thymus. I le tele o tulaga, o lenei faamaʻi e tupu i le faaletonu tau kenera i chromosome 22, o le leai o se tasi o ona nofoaga. E talitonu e faapea o le solia o ona āiga, ae peitai, e le i faamaonia lenei manatu. I le faaopoopo atu, o se faaletonu i chromosome 22 e le matauina i uma gasegase, ae na o le 80% o mataupu. Mafuaaga syndrome Di Dzhordzhi ua fesootai foi ma fetus fetal faaletonu, e mafua mai i pathologies maua e le tina. Nei e aofia ai le tolopo i le taimi o maitaga, faamai pipisi (rubella, misela, herpes), suka, faiai manua, ma isi isi mafuaaga syndrome Di Dzhordzhi - .. O le faasaunoa i mea (o le ava malosi, fualaau faasaina), ma aafia i vailaau i utero atinae.

faaaliga Togafitiga o thymic aplasia

Le faamai avea manino uma i le aso muamua o le olaga o le pepe, ona e faaopoopo atu i tupe pau faiga sao ua faaalia e ala malformations tele. Le e sili ona ogaoga maʻi fatu, e pei e le talafeagai o nisi oi latou i le ola (tetralogy o Fallot). abnormalities atinaʻe mafai ona aafia ai so o se faiga okeni, ae e sili atu e masani ona faaalia syndrome Di Dzhordzhi e le auga nei:

1. tagata faaletonu: faaitiitiga o le ulupoo ivi ma auvae, mata lautele-faatulagaina, hypoplasia o taliga, "Gothic" gutu, "laugutu cleft", ma isi ..
2. Ni faaletonu o le tamaitusi respiratory ma esophagus.
3. Malformations o le neura - atrophy o le cortex cerebral ma cerebellum. O se taunuuga o nei solia matauina faalavelave le savali, paresis ma supa, suiga sensory. O le faailoga autu o CNS ni faaletonu ua manatu retardation le mafaufau, lea e avea le iloa i totonu o le uluai tausaga o le olaga o se tamaitiiti.
4. Malformations o le stenosis tamaitusi digestive ma atresia.
5. fractures Pathological, o le faateleina o le aofai o tamatamailima po o tamatamaivae.
6. Ni faaletonu o le tino e ui mai: strabismus, faaletonu vascular retinal.
7. Malformations o le faiga urinary.

O le atoatoa e mafai ona faaalia taitoatasi po o le faatasi ai ma le tasi i le isi. I nisi o tulaga, e leai abnormalities atinaʻe, ma syndrome a Di Dzhordzhi o se faaletonu i le auala sao. Faaletonu o le T-lymphocytes ua faaalia se faanaunauga mo pipisi siama ma viral, faagasologa tuma. I totonu o lenei faamaʻi, e tulai mai immunodeficiency, e faigata ona antibacterial ma togafitiga aneti-inflammatory. Aplasia glands parathyroid faaalia e setete convulsive.

Le taiala faataatia diagnostic mo le faamai

O le auga ua faia i se tuufaatasiga o le auga nei: vaivaiga maualuga e faamai pipisi, abnormalities ma faoa atinaʻe. I to faamili e mafai ona matauina assays faaitiitia o le aofaiga o lymphocytes ma faaitiitia i tulaga kalisiu. Ina ia mafai ona faamaonia i le vaaiga, e manaomia e faataunuu ai suesuega o le tulaga e oo i ai. I lenei tulaga, o loo i ai le suiga nei: o le le lava o le tali atu i tui ma tofotofoga lelei mo hypersensitivity ma suiga lymphoblastic. Aofai o B-lymphocytes e le suia. I le suesueina o fausaga puipuiga mausali feaveai matauina latou faaitiitia, faaitiitia i gaoioiga. I US thorax faaalia mai e le toesea po o le faaitiitia o le parathyroid ma glands thymus. O le faatulagaina o suesuega DNA e mafai ai e aoao e uiga i le suiga o le chromosome 22.

togafitiga faamaʻi a Syndrome Di George

faalagolago Pathology Togafitiga i le tulaga o le solia. I le leai atoa o thymus faaalia transplantation okeni. e manaomia togafitiga taotoga i malformation ogaoga o totoga ma faiga. I uncomplicated ala o le faamai ma le leai o ni faaletonu matuia faatonuina togafitiga tausiga. O le fualaau faasaina faavae o immunostimulants. I le olaga atoa e talafeagai ona tumu ai le faaletonu kalisiu i le tino. faaaogaina faamai pipisi togafitiga symptomatic: fualaau, fualaau aneti-viral. I le faaopoopo atu i fualaau, e aloese ai mai hypothermia, popole, ma isi tulaga e faigata.

Taunuuga o aplasia o le thymus

o Syndrome Di Dzhordzhi matautia ona aofia ai le tele o faafitauli. Gasegase ma lenei faaletonu aafia i faiga patu, siama ogaoga. o Syndrome se taunuuga masani o le atiina ae o faaletonu autoimmune. ua tatau ona totogi lenei i le mea moni e faapea malamalama i le tino o le maʻi lava sela mo sui fafo, ma amata ona tau ma i latou. Lea ua iʻu ai i faamai e pei o erythematosus lupus faiga, dermatomyositis, gugu rheumatoid. O le mafai ona tutupu faafitauli nei i ni faaletonu ogaoga o le atinae: retardation le mafaufau, o le supa o lala, tauaso. Ina ua faaletonu convulsive e mafai ona e atiina ae le toilalo respiratory ona asphyxia.

Le lipoti a fomai o le syndrome Di Dzhordzhi

A tuufaatasi faaletonu puipuia ma faaletonu vaaia o le ulupoo foliga ua tualiali auga: syndrome Di Dzhordzhi. e mafai ona vaai i ata o tagata o mafatia mai i lenei faamaʻi i totonu o le lomiga faafomai faapitoa. Faatasi ai ma lenei tuufaatasiga o nei vāloʻaga auga mo le ola e masani le lelei e pei abnormalities atinaʻe fautua faiga ogaoga o faamai. E masani lava, o fanau i le syndrome Di Dzhordzhi, aua e te ola ai i le tausaga e 10 ona o le matuia e tutupu faamai pipisi po o le kanesa. I le tulaga o le māmā tafe, e leai se malformations ma togafitiga suia vaaiga tuutuumamao lava e mafai ona faamanuiaina ai.

Puipuiga syndrome Di Dzhordzhi

e le oi ai faapitoa le puipuiga o lenei faamai. Ina ia taofia ai le solia o le atinae embryonic o le fetus, e manaomia le tina faamoemoeina e faatapulaa le vala le popole, musu mausa leaga, ae faapea foi ina ia taofia ai siama o faamai siama ma viral. e mafai ona iloa mai abnormalities atinaʻe i se ultrasound faatulaga, lea e tauaveina i trimester taitasi o le maitaga.