Syndrome Peutz - Jeghers - Touraine: Faamatalaga, auga ma Togafitiga

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - maʻi tau kenera e seāseā tupu e mafua mai i mutation o le Gene STK Novema 19 th chromosome. le faaliliuina atu o autosomal iloga.

tala

I le 1921, na muamua lipotia tulaga o le maʻi, ua lauiloa nei o syndrome Peutz - Touraine - Jeghers. Faamatalaga ua faia e le fomai Holani Johannes Peutz, suesue i syndrome faataitaiga Holani aiga. I le 1949, ua faaopoopo lona suesuega faasaienisi se fomai Amerika Harold Jeghers.

symptomatology

Peutz - Ua faamatalaina syndrome Jeghers e ala i le tuputupu ae i le polyps gamartomnyh tamaitusi gastrointestinal (o lea le isi igoa mo lenei faamaʻi - gamartomny polyposis). Ua sili ona taatele o loo maua i le suʻia itiiti pe tele, e sili atu seasea - i le manava ma māliuga. Le taimi muamua, e leʻi faia i latou lava iloa polyps, ae ao latou tuputupu ae o loo manava masuasua, bloating, toto rectal, fetaomi tiga i le manava. iloa e uiga i le afa o gasegase faafitauli e pei o le faalavelaveina intestinal. Natia tafetotoi matautia ona mafai ona latou taitaiina atu ai i anemia ma, o lea, vaivaiga aoao, dizziness, faaitiitia le lelei. Gasegase e le na o le uaʻi atu i le faailoga uiga o le faamai - manavatatā soo ma le tiga lona manava, e pei o lenei e mafai ona avea o se faailoga o le tele o isi faamai digestive. Ae o le syndrome Peutz - Jeghers mafai ona taitai atu lava taunuuga ogaoga i le leai o togafitiga, ina ia aua le faatuai e asiasi i se tomai faapitoa.

nofoaga Brown i luga o le paʻu, membranes mucous (laugutu, lima, e oo ifo i le vae i mata) tautala foi e uiga i le afioaga ono o le syndrome Peutz-Egersa.

O le nofoaga o aliali mai i se taimi vave, o nisi taimi pepe. O i latou o mafolafola, enaena pogisa, e amata i le tele mai le 1 i le 5 mm. Le aluga o taimi e mafai ona faafiafiaina ma mou nofoaga laugutu, ae sa latou tumau tumau i le gutu. o se faailoga taua lea i le auga, talu mai le 98% o gasegase ma le syndrome o Peutz - Jeghers maua pigmentation o membranes mucous.

Talu mai le syndrome Peutz - Jeghers - Touraine - o se faamai tau kenera i faapitoa auga e tatau ona amanaia le talafaasolopito o tagata uma o le aiga. Afai o se tasi o latou mafatia mai lenei faamaʻi, lea o lona aiga uma le Gene mutated.

diagnostics

Iloa lelei syndrome Peutz - Jeghers ala biopsy. Afai ua maua le faia mo le auiliiliga o le polyp vaega gamartomnaya, o se faailoga masani o lenei faamai. Polyps e amata i le tele mai le 1 i le 5 mm masani te le faalavelave i le faagaoioiga masani o le tamaitusi gastrointestinal. Ae ao latou tuputupu ae, e mafai ona latou taitaiina atu ai i tafetotoi, ona nodules e tele atu nai lo 1 cm, e tatau ona aveesea. Mo polyps e faamatalaina i le tuputupu ae feololo, e mafai ona avea uma tele ma nofofua. Ina ua tele togafitiga sili atu le faigata. e lē mafai ona aveesea faaaogaina faʻatasi i latou ona a meaai malamalama ma le togafitiga o fualaau faasaina e faatatau i le faatelegeseina ai le tuputupu ae o tumors.

O isi taiala taua mo auga - āiga ma pigmentation o mucous. Talu ai ona o loo maua i gasegase matutua polyps lo le 10 tausaga, mo tamaiti i le pigmentation o mucous o le faailoga autu i auga. Petz - Jeghers syndrome ua foi e masani lava ona tuuina atu faatasi ma se syndrome o Mac-Kyung - Albright (vave atinae feusuaiga). Afai o se tamaitiiti i luma o matua, o le avanoa e atiina ae ai gamartomnogo polyposis e fai lava si maualuga.

Le tulaga lamatia o le kanesa

Gasegase ma le syndrome o Peutz - Jeghers matua lamatia maualuga o le atiina ae o le kanesa gastric nai lo tagata maloloina. E masani lava, oncology aafia ai le suʻia ai tele, ma le itiiti suʻia ma pancreas. matauina e masani Tamaitai oncology fatafata (45% o mataupu). O se maualuga avanoa o le atiina ae o le kanesa ma o le tulaga matautia o le faamaʻi, Peutz - e tatau ona pulea syndrome Jeghers e ala i le tele o taualumaga togafitiga.

Ona o le faateleina o le tulaga lamatia o le kanesa, e tatau ona oo i gasegase uma X-ray o le laiti suʻia ai e uiga i le taimi e tasi tausaga 2 uma.

o le a fesoasoani Gastroscopy ma colonoscopy mataitu lau fomaʻi le tulaga o le manava ma le loto ona, faapea foi ma le mataituina o le tele o le polyps. E oo lava i taotoga faamanuiaina e aveesea ai se polyp ono toe faiga o le maualuga, ona e matuai talafeagai nei asiasiga.

Tamaitai mai le 25 tausaga manaomia se mammogram tausaga uma e tausi oncology i se tulaga vave.

O le auga o le kanesa o le taalo ai se matafaioi taua i le suesuega o le afioaga o le toto antigen carcinoembryonic. O lenei mea vailaau e gaosia pe kanesa bowel, kanesa o le susu po o māmā.

Taua foi i le faamatalaga o isi antigens kanesa (iloa foi antigens patu) - mea gaosia i le sela aafia i so o se oncology okeni. Latou uiga e faalagolago i luga o le nofoaga o le tuma, o le mafuaaga taaalo nei mea se matafaioi taua i le auga.

O le tele o gasegase Peutz Syndrome - Egersa te le oo atu i le 60 tausaga, maliu i le kanesa pancreatic (11%), manava (57%), Colón (85%), susu (45%). Teisi faateleina tulaga lamatia o le atiina ae o kanesa o le mama, testicular, cervical ma ovarian. Afai e mateia Oncology i se tulaga tuai, e lamatia. O le mafuaaga lena e matua auga taimi taua.

faiga

E ui lava i le mea moni e faapea i le 1921 na faamatalaina e le syndrome Peutz Peutz - Jeghers - Touraine, auga ma togafitiga o lenei faamaʻi ua lava le malamalama lelei. Le taimi nei e le i atiina ae togafitiga atoa o lenei faamai. Talu mai le syndrome i le loto ona tuputupu ae le faitau selau o polyps, prophylactically aveese i latou uma e le mafai ona o le maualuga le tulaga lamatia o sea taotoga. Ona gasegase ma le syndrome o Peutz - Jeghers olaga atoa tauaveina le tele o taotoga e aveese polyps pe a latou aapa a tele taua.

iʻuga

E ui lava atoatoa faamālōlōina o le faamai o le taimi nei e mafai ai, o le a tele faifai lemu togafitiga o fualaau faasaina le tuputupu ae o polyps, normalize bowel galuega tauave ma le manava. Auga i se tulaga vave o le kanesa o le faateleina foi le avanoa o le fofo ina ua uma ona aveesea tuma.