XY dysgenesis gonadal: vaega o le filifiliga faamaʻi ma togafitiga

XY gonadal dysgenesis - e le o lava se maʻi uiga ese congenital, o le atiina ae o lea e aofia ai le solia o le faatulagaga Y-chromosome (o loo tatou talanoa e uiga i le leai o se Gene po mutation o le faaesea faapitoa).

O le mafuaaga o le faamai

E masani lava, o le vave mafuaaga o lenei faamaʻi o se mutation tulaga o le a Gene nisi, o loo i le lima puupuu o le Y-chromosome, po o le leiloa atoa o le Gene. O lenei chromosome e nafa ma le tuufaatasia porotini, auai i le isi ituaiga o le afuafua atinae o ituaiga o le tane. O se taunuuga, ona o lo o toesea le aafiaga o le hormone itupa o alii, o le fetus na o le tasi filifiliga - e fausia ai le ituaiga tamaitai. O se taunuuga, o le fananau mai tamaitiiti ei ai se phenotype fafine ma karyotype "XY".

pathogenesis

Mutations po o le toesea o SRY taitai atu ai Gene i sese eseesega sela Sertoli, ma o se taunuuga, e maldevelopment o le tubules seminiferous.

O se taunuuga, e ui lava o le "alii" o le karyotype XY, ua faia totoga o feusuaiga o le fetus ma faataatia i luga o le ituaiga tamaitai.

faaaliga togafitiga

foliga e toetoe lava lē faaalia seia oo i le amataga o faailoga matua syndrome Svayera. E na o le ao latou tuputupu ae amata teine matutua e faaalia ai uiga patino:

• Le leai o se tino lauulu ma le eria underarm o le genitalia fafo.
• Le atoatoa, matitiva atinae o le glands mammary.
• Eseese tikeri o le hypoplasia, o le infantilism tō.
• hypoplasia Vaginal (itiiti masani).
• Lemu folafola uiga feusuai lona lua - "evnuhopodobny" po o ituaiga tino intersexual.
• Hypotrophy po atrophy o le mucosa o le measā.
• Hypoplasia o le genitalia fafo (labia ma clitoris).
• infantilism Genital.
• I nisi o tulaga, e le soona tuputupu ae o le toaga tino ma ona vaega: o le auvae maualalo, o le fusi tauau (oo atu ai i le faavaeina tauau lautele) musele.
• O le onset o matua i le teine i le syndrome Svayera le mafai ona o le leai o estrogen io latou tino.
• sterility atoatoa.

diagnostics

I le tele o tulaga o loo maua i le faamaʻi i le tausaga o le 15-16 tausaga, i le taimi o matua, pe a avea manino e leʻi fetalaia mai le onosai uiga feusuai lona lua.

I le taimi lava lea e tasi, o tamaitai ua i ai se mutation, aapa lenei ua tausaga amata ona liliu atu i le sienikolosisi ai faitioga a le faatuai i le onset o maʻimāsina.

Nisi taimi o le ua faia auga o se taunuuga o dysplasia ma malignancy gonads underdeveloped.

O le auga o le "XY gonadal dysgenesis" e faavae i le mea moni lenei:

• suesuega faaletino o le onosai.
• suesuega Ultrasound.
• Hysterosalpingography.

Ae peitai, faamauga o le auga e mafai na e ala i le suesueina o chromatin feusuaʻiga, lea detects le afioaga o le karyotype tane ma se phenotype fafine.

togafitiga Filifiliga

Togafitiga o le syndrome tauaveina Svayera i le tele o faatonuga.

1. Muamua gaosia spaying - ona o le avanoa maualuga o lo latou liua i tumors matuia.
2. Ina ua mavae ovariectomy tofia togafitiga substitutive ma sui hormonal. O lenei sao i le atinaeina o uiga feusuai lona lua.
3. Ina ua tō ua lelei atiina ae, o le ai ai se avanoa o le maitaga ma se pepe maloloina (maitaga tulai mai ona o se taunuuga o le i to faamili).

Le tatau ona faailogaina faamai mai se syndrome tutusa igoa Svayera-James-MacLeod. O lenei tulaga, faapea foi e pei foi o i faaaliga lymphangioleiomyomatosis, o se pathology aafia ai le aano o le māmā. XY gonadal dysgenesis ma lymphangioleiomyomatosis - faamai eseese.