Faamaʻi Pompe: auga ma togafitiga

I aso nei o loo i ai le tele o faamai eseese o loo feagai ma tagata tomai faapitoa matua uiga ese. O se tasi o nei faafitauli - faamaʻi Pompe. O le a ai? I lenei ma e te manao e talanoa e uiga i le taimi nei.

aualagāʻupu

Le taimi muamua, e tatau ona malamalama i le tuutuuga faavae. O lea, Pompe faamai - o se faaletonu metabolic seāseā ei ai se amataga tau kenera. O lenei toesea congenital o enzyme faapitoa, lea e manaomia ai e tagata taitoatasi e pei ona uunaia ai le faaleagaina o glycogen (o le puna o le malosi ma le malosi). I le toesea o lenei elemene i se faaputuga o le tele o le glycogen ua taʻua i luga, na mafua ai faafitauli eseese. E taua foi i le maitau i lenei faamaʻi i se onosai aafia alava musele.

Autu e uiga i le faamai

Le taimi muamua, e tatau ona maitauina o le faailoga o le le mafai ona tupu faamai i soo se taimi ma i so o se tausaga, mai lona fanau mai ma e faaiuina i le matua. Ae peitai, o gasegase uma e oo i se tasi o auala: a faaputuputuina malie o glycogen i le tino, lea e masani lava ona tau atu i le dystrophy muscular. e mafai ona eseese le mamafa o le faamai. O mea uma lava e faalagolago i le tausaga o ana faaaliga, faapea foi le auai i le faagasologa o causative o totoga eseese ma faiga (e masani ona respiratory, fatu ma manuʻa skeletal).

Iinei e taua foi i le maitau faamaʻi Pompe o ituaiga eseese. O lea la, fai mai fomai e uiga i se faiga masani ma le lē masani o lona tulai mai.

Symptomatology o le pepa masani o faamaʻi Pompe

Le taimi muamua, e tatau ona fai mai iinei, e le toughest ma le faiga e sili ona lamatia ai le olaga lenei o le faamai. Tele o taimi, e tulai mai i le amataga o olaga o le tagata, aemaise lava i le ono masina muamua. I lenei tulaga o aga masani ia e talanoa e uiga i e faailoga:

• Myopathy - vaivai maso faaleoina.
• Hypotonia - faaitiitia leo musele. O nei tamaiti e masani lava ona le mafai ona lava e sii lona ulu.
• Cardiomegaly - se faateleina o le loto.
• Hepatomegaly - ate faateleina i le tele.
• Macroglossia - se faateleina o le gagana.
• Tamaiti ma le mauaina o le lelei lenei faafitauli mamafa, ei ai ni faafitauli ma atinae faaletino.
• faafitauli manava.

E taua le matauina e faapea i lena tulaga i faamai Pompe le tamoe e sili ona faigata i tamaiti. Ma e masani, e oo lava i le tausaga muamua o le olaga, ua oti o nei tamaiti. Muamua, latou te le mafai ona sii i luga o latou ulu ma foliga e pei o rane. Uma tomai afi latou maua lava lemu, e pei ona mafai ona latou maua le aluga o taimi. E masani lava o nei chips e le mafai ona aoao e nofo, tolo ma savali. Ona latou atiina ae faasolosolo atu i le vaivai maso le atoatoa cardiopulmonary. Afai e te le tuuina atu le fesoasoani talafeagai e pei o se pepe ma e leʻi amata le togafitiga saʻo, e masani ona oti lava le pepe i luma o lona aso fanau muamua.

O le pepa faatumu e le masani o le faamai

E mafai faapefea ona Pompe faamaʻi tupu i le lē masani i se faiga? O lea, muamua e tatau ona taʻua e faapea e manino lava i luma o le tausaga o le tasi le tausaga. matauina e masani ona fanau:

• Underdevelopment ma le mauaina o tomai afi.
• Maso vaivai, lea na faagasolo.
• Cardiomegaly, e mafai ona tupu ai foi le toilalo loto.

O lenei ituaiga o le faamai o le eseese i lena e manaomia ai mea e le o anapogi. O le faailoga muamua e mafai foi ona vaai ma le, e pei ona faaalia e na vaivai maso i. E taua tele i le maitau i lenei tulaga manaomia foi e amata ai togafitiga i le vave e mafai ai. Ina ua maea uma, pe a tafe i se tamaitiiti o le tulaga lamatia o le oti i se taimi vave se lomiga eseese o mea na tutupu.

O le ala o le maʻi i tagata matutua

Mafaufau i le auala o le tupe e maua mai le faamai o le fanau Pompe (ata tamaiti ma lenei faamaʻi o loo tuuina mai i le mataupu), e tatau ona e taʻu atu foi ia te oe e uiga i le auga o lenei faafitauli i tagata matutua. O lea, muamua e tatau ona maitauina o le faailoga muamua o le faamaʻi o aliali mai i le faaiuga o le talavou, ma o nisi taimi mulimuli ane. faamaʻi Pompe tupu i tagata matutua o le tele softer nai lo pepe, peitai, e tatau ona e amata togafitiga i le vave e mafai ai. O le auga autu i le tulaga lenei:

• vaivai maso, mafuli le tino ma vae.
• toilalo Respiratory, ei ai se toilalo diaphragm.
• avea suiga le savali shaky ma femoumouai.
• Tiga i le musele.
• faasitepu Vaivai o faatinoga e mafai ai e oo lava i le aʻe.
• Ate ma le loto faateleina i le tele.

faiga

Mafaufau faamaʻi Pompe, e tatau foi ona suesueina le togafitiga. E tatau ona matauina e le matua faigofie e feagai ai ma lenei faafitauli, e le mafai ona alu i le fale tavai ma faatau se tasi vailaau. E manaomia se togafitiga e sui pe ae manaomia e sui se enzyme lea ua taua myositis. Ina ua mavae lena, gasegase le a taofia le alualu i luma o le faamaʻi, ma o loo i ai se vaitaimi o le aiga toafilemu. E taua le manatua o le togafitiga tausiga fesoasoani e tausia e talafeagai ma le malosi mo le olaga e masani ai.