Gene, genome, chromosome: faauigaga, fausaga, galuega tauave

"Gene", "Gene", "chromosome" - upu e masani ai uma schoolchild. Ae o le manatu o lenei mataupu i se tulaga sagatonu generalized ia faalolotoina i le vaomatua biochemical manaomia le poto faapitoa ma le manao e malamalama i mea uma. Ma o, pe afai ua i ai i le tulaga o le fiailoa, e mou vave i lalo o le mamafa o polokalama. Taumafai ia malamalama i le intricacies o faamatalaga tau kenera i le faiga faasaienisi ma polar.

O le a se Gene?

Gene - o le faamatalaga vaega itiiti o le fausaga ma e faaaogaina o āiga i meaola soifua. O le mea moni o se vaega itiiti o le DNA, o loo i ai le malamalama e uiga i le faasologa faapitoa acid amino e fau ai porotini po RNA faaaogaina i (lea o le a synthesized foi porotini). O le Gene fuafuaina e le uiga o loo maua ma pasia i luga o le tupuga o le filifili o gafa. O nisi e tasi-celled meaola, o loo faaliliuina Gene, lea e le o faatatau i le toe faia o latou lava ituaiga, ua taʻua faalava.

"I le tauau" o genes o se tiutetauave tele mo le auala o le a vaai ma galulue uma feaveai ma tino atoa. Latou pulea o tatou olaga mai le taimi o le afuafua i le manava mulimuli.

O le laasaga muamua faasaienisi i luma i le suesueina o āiga na faia e le Monk Austrian Gregor Mendel, o le na i le 1866 ua lomia lona iloiloga i le taunuuga i le sopoia o pi. Tuʻufaʻasolo mai i tupuaga mea, lea na ia faaaogaina manino faaalia faailoga o mamanu o le faaliliuina atu, e pei o lanu ma foliga o pi ma fugalaau. O lenei Monk tuufaatasia le tulafono e faia i le amataga o kenera o se faasaienisi. Tofi o genes ona tuuina atu e matua a latou tama mo le afa o lona chromosomes. O lea, o faailoga o Tina ma Tama, i le palu faatasi e fausia se tuufaatasiga fou o lo oi ai nei ua foliga. Mea e lelei ai, o le filifiliga e sili atu nai lo le tagata ola i luga o le paneta, ma e faigata ona maua o ni tagata e toalua e matua tutusa.

na faaalia ai Mendel e le fefiloi vala e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga, ma ua faaooina atu i le tulaga o motu (e ese) iunite tau mai matua i fanau. O nei iunite o loo faaalia i taitoalua specimens (alleles) tumau motu ma faaooina atu i tupulaga i gametes tane ma fafine, taitoatasi o le fea o loo i ai se tasi iunite o paga taitasi. I le 1909, o se botanist Danish Johannsen taʻua o nei iunite o genes. I le 1912, o se geneticist mai le Iunaite Setete o Amerika, na faaalia ai e Morgan latou i ai i le chromosomes.

Talu mai lena taimi, e na sili atu nai lo se afa seneturi, ma suesuega ua agai mamao atu nai lo i latou sa mafaufauina Mendel. I le taimi, saienitisi ua nonofo i luga o le manatu e faapea o le faamatalaga e teuina i genes e fuafuaina e le tuputupu ae, atinae ma galuega tauave o le meaola soifua. Ma atonu e oo lava i lo latou oti.

faʻavasegaga

o loo aofia ai le faamatalaga na fausaga Gene e uiga i le porotini ae foi ona e faailoa le taimi ma le auala e faitau ai, ma poloka avanoa talafeagai e faasoa atu faamatalaga e uiga i le porotini eseese ma taofi le tuufaatasia o molecules faamatalaga.

E lua ituaiga o genes:

1. Fausaga - o loo i ai faamatalaga e uiga i le faatulagaga o polotini pe filifili RNA. O le faasologa nucleotide tutusa ma le acids amino.
2. genes e faaaogaina i nafa ma le faatulagaga sao o le vaega o totoe DNA o le faasologa synchronism, ma faitau i ai.

Ina ia aso, e mafai ona tali atu i saienitisi le fesili: le tele o genes i le chromosome? O le tali o le a faateʻia ai oe: o le tolu piliona taitoalua. Ma ua na o se tasi lenei o le luasefulu-tolu. Genome o le iunite fausaga itiiti, ae mafai ona suia le olaga o se tagata.

mutations

suiga faafuasei po o le fuafuaina o sequences nucleotide i totonu o le fuafuati DNA, taʻua a mutation. E mafai ona aafia ai tau le fausaga o le porotini, ma e mafai ona atoatoa faasese ana meatotino. O lea, o le a le aafiaga o le atunuu ma le lalolagi o se suiga.

E latou lava, e mafai e le mutations ona pathogenic, ua faaalia ai e faapea o faamai po matautia, e le faatagaina le tino e atiina ae i se tulaga lelei ana. Ae o le tele o le suiga o le manino i le tagata. Deletions ma duplications o loo faia pea i totonu o le DNA, ae e le aafia ai le ala o le olaga o tagata taitoatasi.

Aveesea - a leiloa o chromosome itulagi o loo i ai nisi faamatalaga. O nisi taimi e aoga nei suiga i le tino. Latou fesoasoani ia te ia puipuia ai mai le osoga mai fafo, e pei o siama immunodeficiency tagata ma malaia siama.

O le toe pueina - a doubling o le itulagi chromosome, ma o lea o le seti o genes lea o loo i ai, ua faaluaina foi. Ona o le toe faia o le faamatalaga e itiiti matele i le filifiliga ma, o lea, e mafai ona faaputuputu mutations ma suia vave ai le tino.

meatotino Gene

Tagata taitoatasi ua i ai se tele molecule DNA. Genes - o se iunite e faaaogaina i totonu o lona fausaga. Ae e oo lava i nei vaega laiti o latou lava meatotino tulaga ese e mafai ai e tausia le mautu o le faatulagaina:

1. Faitauina - le tomai e le felotoai genes.
2. Mautu - o le faasaoina o le fausaga ma meatotino.
3. Lability - o le gafatia e sui i lalo o le aafiaga o le tulaga, e faamasani i se siosiomaga e faalii.
4. allelism tele - i ai i totonu o le DNA o genes lea, encoding le porotini tutusa o faatulagaga eseese.
5. Allelic - e lua ituaiga o le tasi Gene.
6. Specificity - se tasi o faailoga = tasi Gene ua tuufaasolo.
7. Pleiotropy - faatelega o aafiaga o le a Gene tasi.
8. Expressivity - faailoga ogaoga lea ua encoded e le Gene.
9. Penetrance - taimi o le genotype i le Gene.
10. Amplification - tulai mai o numera kopi Gene taua i le DNA.

genome

O le genome tagata - o le mea e tuʻufaʻasolo mai i tupuaga atoa, o loo i se tasi feaveai tagata. Lena e maua ai le taitaiga i le fausiaina o le tino, o le totoga, o le suiga physiological. O le faamatalaga lona lua o le vaitaimi e atagia ai le faatulagaga o le mataupu, nai lo se galuega tauave. O le genome tagata - o se tuufaatasiga o mea tau kenera teu i se seti haploid o chromosomes (23 taitoalua) ma e faatatau i se ituaiga faapitoa.

O le faavae o le genome o se molecule o acid deoxyribonucleic ua lauiloa o DNA. ituaiga o loo i ai ia le itiiti ifo uma genomes lua o faamatalaga: o le coded faamatalaga i le faatulagaga o molecules tagata faufautua tau inisiua (le RNA mea ua taʻua) ma porotini (o lenei faamatalaga o loo i genes), faapea foi ma faatonuga e faamatala ai le taimi ma le nofoaga o faaaliga o lenei faamatalaga i le atiina ae o se tino. Genes latou nofoia se vaega itiiti o le genome, ae o lona faavae. O faamatalaga o loo tusia i le genes - o se ituaiga o taiala mo le tuuina atu o polotini, o le poloka o le fale autu o lo tatou tino.

Ae peitai, mo se characterization atoatoa o le genome tuufaatasia insufficiently i ai faamatalaga e uiga i le faatulagaga o le polotini. Manaomia nisi faamatalaga e uiga i le vaega o le faiga tau kenera o loo aafia i le galuega o genes faatonutonu latou faaalia i vaega eseese o le atinae ma i tulaga eseese.

Ae e oo lava i le lava lenei mo se naunautaiga atoatoa o le genome. Ona i ai o loo i ai elemene foi e saofaga i lona lava toe gaosiga (replication), DNA afifi puupuu i le vaega faaogatotonu len¯ao, ma e oo lava i nisi ese ae vaega, o nisi taimi e taʻua "o le manatu faapito" (o lona uiga, pe afai e le gata mo le tagata faigaluega i latou lava). Mo nei mafuaaga uma, i le taimi e oo mai i le genome, e masani lava ona i ai i le mafaufau le atoatoa o le DNA sequences faaalia i le chromosomes o le nuclei feaveai o a nisi ituaiga o meaola, e aofia ai, o le mea moni, ma genes.

O le tele ma le faatulagaina o le genome

E talafeagai e faapea o le Gene, Gene, e ese chromosome i sui eseese o le olaga i le Lalolagi. E mafai ona avea e pei o matua laiti ma le tele ma ia aofia ai se faitau piliona o taitoalua o genes. o le a faalagolago foi Faatulagaga o le Gene i luga pe e te suesueina lona genome.

O le Fua Faatusatusa o le va o le tele o le genome ma le aofai o ana tagata genes o vasega e lua e mafai ona iloa:

1. genomes puupuu e le sili atu i le sefulu miliona faavae. Latou te maua se seti o genes ua malosi faamaopoopoina ma le tele. E sili ona uiga o siama ma prokaryotes.
2. aofia genomes tele o le silia ma le 100 miliona taitoalua faavae, e leai se sootaga i le va o le umi ma le aofai o genes. Taatele i eukaryotes ,. O le tele o sequences nucleotide i lenei vasega e le encode polotini po RNA.

Studies ua faaalia e faapea o loo i ai e uiga i le 28,000 genes i le genome tagata. ua tutusa le toatele tufatufaina latou i le chromosomes, ae o le taua o lenei vaega tumau pea o se mealilo e saienitisi.

chromosome

Chromosomes - o se auala lea o le pusa o mea tau kenera. o loo maua i latou i le vaega faaogatotonu len¯ao o sela eukaryotic, ma e aofia ai se tasi molecule DNA umi taitasi. E mafai ona faigofie ona vaaia i le mikerosekope malamalama i le faagasologa o fission. ua taʻua Karyotype se seti atoa o chromosomes, lea ua faapitoa mo ituaiga taitasi. elemene i ai le faatagaga mo i latou o le centromere, telomere ma faasino replication.

Suiga o chromosomes i vaega feaveai

Gene, genome, chromosome - o se iunite matagaluega auina atu faamatalaga serial, lea e aofia ai le tasi i le mavae nei. Ae na latou oo i suiga patino i le ala o le olaga o le sela. O lea, mo se faataitaiga, i le interphase (i le va o vaega) chromosomes i le vaega faaogatotonu len¯ao loo faatulaga loosely, nofo i totonu le tele o avanoa.

Ina ua saunia le sela mo mitosis (m. E. O le a le lua faagasologa tuueseeseina), condenses ma ua milo le chromatin i le chromosomes, ma o lenei sa avea vaaia i le mikerosekope malamalama. I metaphase chromosomes tutusa laʻau lafoaia vavalalata le tasi i le isi ma fesootai i le constriction autu po o centromere. E nafa ma le faavaeina o le spindle mitotic, pe afai o se vaega o chromosomes laina i luga. E faalagolago i luga o le nofoaga o le centromere, oi ai se faavasegaina o chromosomes:

1. Acrocentric - i le tulaga lenei, o lo oi diametrically le centromere e tusa ai i le ogatotonu o le chromosome.
2. Submetacentric ina ua tauau (o, nofoaga o loo i luma ma ina ua mavae le centromere) o le umi tutusa.
3. Metacentric afai vaevaeina le centromere le chromosome tonu lava i le ogatotonu.

O lenei faavasegaina o le na fuafuaina chromosomes i le 1912 ma o loo faaaogaina e meaola seia oo i le aso.

chromosome ni faaletonu

E pei o isi elemene morphological o le a le ola, o chromosomes mafai ona tupu foi ni suiga taua e aafia ai le galuega tauave:

1. Aneuploidy. O lenei suiga i le chromosomes atoa i le karyotype ona faaopoopo atu po o le aveesea o se tasi o latou. O le aafiaga o le e mutations mafai ona matautia i le fetus e leʻi fananau mai, ae mafua ai foi faaletonu fanau mai.
2. Polyploidy. E faaalia e pei o le faateleina o le aofai o chromosomes, le tele o le afa lo latou aofai. E tele lava ina maua i le laau, e pei o algae ma fungi.
3. aberrations Chromosomal, po o fetuunaiga, - o se suiga i le faatulagaga o le chromosome i lalo o le uunaiga a itu le siosiomaga.

kenera

Kenera - o le faasaienisi e suesue le āiga ma fesuiaiga, faapea foi ma le faamautinoaina o latou auala moni. E le pei o le tele o isi faasaienisi moni mai lona amataga, ua saili e avea ma se saienisi tonu. O le talafaasolopito atoa o kenera - o le tala o le foafoaga ma le faaaogaina o metotia ma auala e sili atu ma sili atu ona saʻo. O manatu ma metotia o kenera ei ai se matafaioi taua i vailaau faafomai, faatoaga, inisinia tau kenera, alamanuia microbiology.

Āiga - le gafatia o le tino e tuuina atu i se faasologa o intergenerational faaauauina o morphological, biochemical ma physiological uiga ma foliga. I le faagasologa o le tofi taaalo ituaiga maoti tetele, vaega (ituaiga, faitau aofai) ma le aiga o uiga o le faatulagaga ma le faagaoioiga o meaola ma o latou ontogeny (atinae tagata e toatasi). E le gata tuufaasolo nisi uiga fausaga ma e faaaogaina o le tino (foliga vaaia, o nisi vaega o le faagasologa metabolic, uiga iā al.), Ae foi o vaega physicochemical o le faatulagaga ma le faagaoioiga o le sela faavae o biopolymers. Variability - eseese o uiga i ituaiga faapitoa, faapea foi ma meatotino a le tupuga maua eseesega mai le ituaiga matua. Variability ma āiga o le meatotino le mafai ona tuueseeseina e lua o meaola soifua.

syndrome a le i lalo

O ifo syndrome - maʻi tau kenera lea e aofia ai le karyotype o 47 chromosomes i le tagata ae le o le masani 46. O a ituaiga o aneuploidy, talanoaina i luga. I le luasefulu ma le uluaʻi ulugalii o chromosomes o loo faaopoopo lea faaopoopo faamatalaga tau kenera faaopoopo i le genome tagata.

faaigoa lona syndrome igoa ina ua mavae le fomai, Don ifo, o le iloa ma faamatalaina i le lomiga o se ituaiga o le faaletonu o le mafaufau i le 1866. Ae talaaga tau kenera na maua ai e toetoe lava o se selau tausaga mulimuli ane.

epidemiology

I le taimi lea i le karyotype 47 chromosomes i le tagata e tulai mai le taimi e tasi i le afe pepe fou (avea muamua sa eseese Statistics). Lenei na faia ai le faafetai e mafai e le auga le amataga o lenei pathology. Le faamai e le faalagolago i le ituaiga tagata, ituaiga o tagata amataga po o le tina o lona tulaga lautele. Aafia i le matua. O le avanoa o le i ai o se pepe ma faateleina syndrome ifo ina ua mavae le tolu sefulu-lima tausaga, ma ina ua mavae le fasefulu vaega o fanau maloloina i gasegase uma ona tutusa i le 20 i le 1. O le matua o le tama i le fasefulu tausaga e faateleina ai foi le avanoa o le i ai o se pepe i aneuploidy.

Pepa o syndrome ifo

O le variant taatele - le manu mai o faaopoopo chromosome luasefulu pea muamua o lē ala tuʻufaʻasolo mai i tupuaga. E mafua ona o le mea moni e faapea i le taimi e le ioe le ulugalii o meiosis i le spindle vaega. Lima pasene o mataupu matauina mosaicism (faaopoopo chromosome o loo i le sela uma o le tino). Faatasi latou faia aʻe ai le ivasefulu-lima pasene o tagata atoa ma lenei faaletonu congenital. Totoe le lima pasene o le syndrome ua mafua mai i se tuʻufaʻasolo mai i tupuaga trisomy chromosome luasefulu-muamua. Ae peitai, o le fanau mai o le lua fanau ma le faamai teisi lava i le aiga e tasi.

falemaʻi

mafai ona iloa e se tagata ma syndrome ifo e le foliga i fafo uiga, o nisi nei o latou:

- faamafola fofoga;
- ulupoo faapuupuuina (itu transverse sili atu nai lo le longitudinal);
- paʻu lafu i le ūa;
- lafu a le paʻu e aofia ai le tulimanu i totonu o le mata;
- feoai le tele o sooga;
- faaitiitia leo maso;
- flattening o le tua o le ulu;
- puupuu vae ma lima;
- le atinae o cataracts i fanau matutua i lo le valu tausaga;
- ni faaletonu o nifo ma le gutu;
- faamaʻi loto congenital;
- ia mafai ona i syndrome epileptic;
- leukemia.

Ae ia mautinoa a auga e faavae i luga o le faaaliga i fafo, o le mea moni, e le mafai. Talafeagai e karyotyping.

iʻuga

Gene, Gene, chromosome - e foliga mai ua na o se upu o lona uiga tatou te malamalama faatasi ma lava remotely. Ae o le mea moni, latou malosi aafia ai o tatou olaga ma sui, ma ua faamalosia i tatou ina ia suia. E silafia e le tagata i le auala e fetuunai i le tulaga, po oa lava i latou, ma e oo lava i tagata i abnormalities tuufaasolo ei ai se taimi e le aunoa ma le nofoaga o le a mafai ona toe suia ai.