Pasili syndrome - o le faamaʻi o le aunoa "fiafia" tagata

Pasili Syndrome, ua taʻua i liʻo faasaienisi syndrome Angelman, a neuro-tau kenera pathology o loo faamatalaina i le faatuai o le atinae o le faataamilosaga o le mafaufau ma le faaletino o le tagata, i le solia o modes moe ma le tei valevale, faoa, gaoioiga faafuasei ma le leaga e le manino o le lala. Faatasi ai ma le mata o le tagata e le o tuua ai se ataata, sa ia ata i taimi uma mo le leai o se mafuaaga, ma silasila matua fiafia. sili atu o gaoioiga lima e pei o patipati, patipati. taʻua foi pasili Syndrome Syndrome papeti fiafia, o tagata mamaʻi ua i ai se ituaiga o pepe, faatasi ai ma se ataata faifai pea i ona foliga ma tamai lima soo twitching, piʻo i le tulilima - a le lautele lauulu e pei o se papeti papeti, o le manoa o le ua faagaoioia e se puppeteer.

Mo le taimi muamua lenei pathology tuufaasolo na faamatalaina i le 1965 e pediatrician Dr. Harry Angelmanom, o le vaavaai fanau e toatolu le atoatoa le malosi ua aafia i lenei faamaʻi. O le taimi muamua na ia ma lona gasegase taua o le "fanau papeti." O le taʻua mulimuli ane o le faamai na faaali mai i le US i le 80s vave. Pasili Syndrome - o se faamaʻi sagatonu masani. O le taimi o lona tulai mai i le faamatalaga faafuainumera o Washington le Iunivesite (USA) e 1: 20,000 pepe fou.

Genetically e mafua syndrome Angelman e a leai o le tele o genes mai chromosome 15. I nisi tulaga, aveesea vaega, o lona uiga i le toesea o Gene itulagi, po mutation o le chromosome somatic 15. E masani lava ona aafia ai le chromosome tina, lea ua pasia mai le tina i fetus. Ae e mafai foi ona faaleagaina e ala i lona tama o, i le tulaga lea o loo faailoa mai ai le faamaʻi o syndrome Prader-Willi. denoted schematically le karyotype o le tagata e pei XX po o le 46 XY, 15r-. e faamatalaina i le faaletonu chromosomal le fuafuaina o le leai o se nofoaga tuaoi tele o se vaega tele (e oo atu 3-4 miliona) taitoalua o DNA faavae i le itulagi vaega q11-q13 15 th chromosome. faaalia i suesuega tumaoti e le mafuaaga o nei suiga mutational mafua mai i suiga mutational i Gene UBE3A. O le fua o lenei Gene o le vaega enzyme o se faiga faigata o le polotini faaleagaina. e mafai ona iloa lelei pasili le syndrome i auiliiliga tau kenera.

Fanau mafatia mai faamai Angelman i laitiiti ni faafitauli i meaʻai, aemaise lava i le fanau iti anamua, latou te le maua ai le mamafa. A itiiti mulimuli ane, e mafai ona e matauina se faatuai i le afi le atinae o le tamaitiiti tomai aoao, lea e matua tuai ona amata ona nofo ma savali. E i ai se leaga, le tautala matitiva. ua sili atu le iloa e nei fanau nai lo i latou mafai ona e talanoa po o le faailoa atu i upu.

I le aoga tausaga, e faigata tele i le aoaoina o latou o loo maua i le syndrome pasili, e mafai ona faitau i nei alii ma faigata tele. Latou e matua inattentive ma hyperactive. Epilepsy ma gaoioiga e le masani ai, aemaise, gatete lelei, ma gaoioiga vevesi o lala, soo ata mo se mafuaaga le iloa nei fanau. Gasegase matauina a le savali uiga - stiffly. Talu ai ona o lenei vaega, o loo latou taʻua papeti. latou i ai foi se tamai ulu i se teisi faamafola i tua o le ulu, lautele gutu, auvae lauiloa, eseesega tele i le va o nifo ma gagana protruding. I le faaopoopo atu, o le afa o le gasegase maua strabismus, scoliosis ma le lagonaina o le vevela maualuga.

le taimi nei ua pasili Syndrome e leai se togafitiga faapitoa, ae faaleleia le tulaga o le olaga o gasegase e mafai i le fesoasoani a le tele o faiga togafitiga. Tamaiti faia fofō, faaalu physiotherapy. I fanau tausaga aoga faataitai aafia therapists tautala ma pathologists tautala. Ina ia normalize le moe ia faatonuina momoe faigofie. faoa Epileptic ua faatatauina ma anticonvulsants. E masani lava, ua aoaoina ai tamaiti gagana faailoga.

Pasili syndrome e sili atu e ono aafia ai o tama, ae ua mafai foi teine i lenei faamai. I faiga faafomai, le tulaga o le maitaga o se fafine ma se syndrome papeti fiafia, o lē na fanau mai i se teine foi, "fiafia." E na o le tau o le fiafia i le gasegase o le tagata e tulagaese maualuga ...