Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - o se maʻi tau kenera e seāseā tupu, o le faavaeina o se ituaiga o le faaliliuina atu tuʻufaʻasolo mai i tupuaga i le aso. Muamua syndrome Prader-Willi sa faamatalaina i le 1959 e le pediatrician Suetena H. Willi ma A. Prader, ma e nofo aitalafu i lona igoa. O lenei pathology ua taʻua foi syndrome e tolu «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia muscular, gasegase o le mafaufau ma hypogonadism. I le faaopoopo atu, o le ata o le tuputupu ae maualalo nei togafitiga ma acromicria - le tele laiti o lima ma vae. Le faamai o se abnormalities lavelave tau kenera ua faaooina atu i se autosomal faiga recessive, e tupu tele o taimi e utuvā syndrome, ae o loo i ai tulaga o faamatalaga aiga. O se tulafono faafoe, e le faaalia mai e suesuega cytogenetic abnormalities.

Mo lenei pathology o tuufaatasiga masani ma e faamai e pei ogaoga retardation mafaufau ma obesity cerebral, tino puupuu, ma aafiaga matautia dysplastic gipogenitalizme. O le taua tele i le pathogenesis o lenei faaletonu tuuina dysfunction hypothalamic. Le lelei o metotia o le puipuiga ma le togafitiga faapitoa mo syndrome Prader-Willi o le taimi nei e lē o ni existent.

I le atinae o le faamaʻi, e lua vaega. Ina ua faatoa mavae le fanau mai o se tamaitiiti o loo faamanatuina hypotonia ogaoga. ua faapea ona tuuina le faailoga o le fanau e le mafai ona faia gaoioiga tofē, ma, e sili ona leaga uma, e le mafai mitimiti, o lea e tatau ona fafagaina i latou mai a pipette pe e ala i se faagaau. Le taunuuga o se hypotonia musele malolosi ma faavaeina faatuai o locomotor galuega tauave static - tamaiti e le mafai ona aʻe umia loʻu ulu, nofo, ma isi le isi, o loo i ai se faanaunauga e hypothermia ..

O le atinae o le isi tulaga e faia i ni nai vaiaso (masina), e masani lava i le faaiuga o le muamua ma le amataga o le tausaga lona lua o le olaga. ua faaitiitia auga o hypotension, ma atiina ae bulimia, lea na oo i ai tamaiti fia aai e le aunoa, o loo latou malosi vaavaai mo meaai. O se taunuuga, e amata ona atiina ae obesity, lea ei ai a lava ituaiga tulaga ese o le tufatufaina o gaʻo subcutaneous - le tele o loo tu i le pito proximal (puimanava ma tauau) ma le tino, ina ia itiiti disproportionately o lima ma vae pulumu. I le faaopoopo atu, i lenei vaega o le faamai e faaalia ia lava retardation mafaufau: faatelegese tautala, gagana avea lava faatapulaaina. Faamatalaina e le manu mai o le hypogonadism: o le tama o loo faaalia i hypoplasia o le ule i teine - i le hypoplasia o le labia. I le tele o tulaga, ua tuuina atu faatasi syndrome Prader-Willi e maʻi suka mellitus.

O le faavae mo le auga o lenei faamaʻi o le faailoagofieina o se seti o auga masani, e pei cytogenetic suesuega ma karyotyping le faaalia o so o se peculiarities. Faaleaganuu e iloa ai vaega autu e lua o faailoga togafitiga: matauina mai le fanau mai i le tolu tausaga le matua ma e iloa lelei lava i le silia i le tolu tausaga. O le vaega muamua o le faailoga e aofia ai: maualalo mamafa fanau mai, faigata hypotonia ma le fafagaina. Le tele o taimi, o le tina fai matuai vaivai lava, gaoioiga fetal vaivai i le vaitaimi perinatal. O nisi taimi e oo atu i le ono masina le matua i ai se faateleina drowsiness, faoa, lethargy ma apnea moe. Characteristically faatuai psychomotor atinae ma dysmorphia (almond- foliga o le mata, a lapoa lautele bifrontalny ma tuutuu ifo tulimanu o le gutu).

o Prader-Willi Syndrome a tutusa phenotypic ma faamaʻi congenital pei hypothyroidism, lea o loo faamatalaina ai foi e hypotonia muscular, soona Deposition o le gaʻo i le fanua masani tuai atinae psychomotor ma le tuputupu ae.

I le manatu o le i ai o se autau lautele o faamai, maua lona igoa mai le muamua faamatalaina latou aoaoga, o loo i ai ni nai fenumiaiga. Le tele o taimi, ua valaauina syndrome Prader-Willi o le "faamai Villi Brandta", e ui lava i le faamai e matua leai se mea e faia i politician Siamani Brandt Willy, o lē o le Iunivesite lona fa Malo o Siamani (1969-1974).