Faamai o le Urbach-Vite: auga, togafitiga, vāloʻaga

Faamaʻi Urbach-Vite - se maʻi tau kenera e seāseā tupu matua, faaoo atu i se autosomal faiga recessive. Faamoemoe o le faamai - a mutation i le chromosome muamua i Gene ECM1. I le lomiga faafomai o loo i ai se isi igoa mo le faamai - lipoid proteinosis.

History of maua

O le tulaga muamua o le faamaʻi, e ogatasi lona auga ma le faamai Urbach-Vite, sa faamauina i le 1908. E faamatalaina ai e le polofesa Suetena ma audiologist Friedrich Siebenmann. I le 1925 a dermatologist Suetena ma histologist Iogann Misher faamatalaina tolu tulaga faapena.

Ae peitai, aloaia o se maʻi tau kenera recessive seasea ona lipotia mai na i le 1929 e se dermatologist ma Urbach otolagingologom Vita. E valaauina pathology Erich Urbach lipoid proteinosis, ona sa ia talitonu faapea o lo o faasino i se eseʻesega o lipid ma porotini tupe teu i le aano o le tino o le tino.

Talu ai ua uma ona faamauina le tatalaina e tusa ma punaoa eseese mai le tolu o selau e fa selau o mataupu o le faamai i le lalolagi atoa.

auga

I totonu o le faailoga sili ona taatele o le faamai - mageso i le laumata o papules (O loo maua foi i latou i Luba ma ua), leo avea fā le onosai, o loo i ai se faaitiitiga i le tulaga regenerative o le paʻu, mucosa mafiafia ma induration o le pepa solo faiai i le itulagi faaletino. O le faailoga mulimuli o le sili ona matautia ona mafai ona taitaiina atu epilepsy faaletino lobe.

Le faamai muamua iloa lelei lava i tausaga detstkom (3-7 tausaga). O le taimi lena o loo i ai rashes i luga o le paʻu, ma le pei e oolo.

E tatau ona matauina e nei faailoga e ambiguous ma e mafai ona eseese tele mai onosai e onosai. E pei o le faamaʻi Urbach-Vite ua faaooina atu autosomal recessive, e le faaalia lava pe afai o le genotype o se allele iloga e masani ai. E masani te le iloa e tagata oi latou o le feaveaʻia o le Gene mutant. O nisi ala o faasalalauga o se maʻi uiga ese e leai se faailoga. Ma pe afai e le gata o matua e fai le Gene nafa lipoid proteinosis, o le faamai e mafai ona faaali mai lava i le fanau.

diagnostics

e faigata faamaʻi a Urbach-Vite e maua ona o le faailoga e le aoao o mea. I le tulaga o se mageso (papules) i luga o le laumata, mageso papular i luga o le paʻu o le ua ma muaulu, auga e aofia ai le asiasi dermatologist.

Mo masalomia faamaʻi tofia Urbach-Vite MRI aunoa eseesega e mafai ona iloa ai le faateleina o kalisiu i le tino. Ae peitai, e le o faailoa mai lenei faailoga lipoid proteinosis. Calcification e uiga foi o herpes simplex encephalitis ma.

O se matafaioi autu i le auga o le tau kenera tala suesuega. E faapea e mafai ai ona fuafuaina ma le mautinoa pe i ai se ECM1 mutation Gene, ma afai o lea, pe faia lenei mutation taʻimua i faamaʻi Urbach-Vite.

faiga

E ui lava i le mea moni ua tatalaina o le lipoid proteinosis mo se taimi umi, o se maʻi uiga ese, e pei ona sili ona abnormalities tau kenera e le mafai ona faamaloloina. Ae peitai, o le mulimuli atinae i le fanua o biochemistry faatagaina faaitiitia le tele o auga o le faamaʻi.

O lea, na matauina ai e se tulaga lelei pe a mauaina "heparin" ma le "dimethyl sulfoxide", e ui lava e le i tulaga uma. pulega Tautala o inumaga itiiti "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ona o meatotino aneti-inflammatory o le fualaau faasaina, faaitiitia faaaliga faamaʻi dermotropic.

O le faaaogaina o le "D-penicillamine" foi o se manuia, ae le faaaogaina lautele. Faamauina ma le tulaga o gasegase "Tigasonom", lea e masani ona faatonuina mo le psoriasis.

Talu ai e mafai ona taitaiina atu ai i kalisiu Deposition i le aano o le tino o le faiai i le tupulaga o pulses eletise sili ma osofaiga epileptic, gasegase anticonvulsants faatonuina ( "Metindion" "ethosuximide").

vaʻaiga

faamaʻi Urbach-Vite ma togafitiga e tatau ai, e pei o se tulafono faafoe, e le matautia. Tagata mafatia mai lenei faamaʻi e mafai ona ola i se olaga umi ma le atoatoa. Ae le tatau ona tatou faatamala i asiasiga masani fomai. Ona o le mafiafia o le membrane mucous i nisi o tulaga le atinaeina o le faalavelaveina ala ea. O gasegase e toefuatai patency e manaomia o le ala ea tracheotomy po o le faaaogaina o se leisa karaponi carbon.

I tulaga pe afai taitai teugatupe kalisiu e faoa epileptic, e tatau ai ina ia vaai i se tomai faapitoa-epileptolog lea e filifilia le togafitiga talafeagai, e faalagolago i le mamafa o faailoga.