Syndrome Franceschetti: mafua, auga ma togafitiga o le faamai

o Franceschetti Syndrome se faamaʻi iloga autosomal faamatalaina i le eria foliga le atoatoa-fascial. Sa muamua ona faamatalaina i le 1900 e le ophthalmologist British Collins Treacher.

uiga pathology

Le faamai e faamatalaina i le afioaga o le le atoatoa vaaia le tele o le onosai. Talu ai e atiina ae le pathology i utero, talu ona fanau mai e mafai ona faatulaga syndrome Treacher Collins, Franceschetti.

ei ai lona lava auga o lenei faamaʻi ma le toetoe lava atoa vavae ese le tamaitiiti mai le lalolagi, le faia o lona olaga i le faigata ma le tiga. faaletonu i atinaʻe o ivi o aano ma ossification mafuaaga ogaoga asymmetry vaaia, ona o lea o le fesoasoani auditory ma vaaia avea masuia pathology fausaga.

Franceschetti syndrome - o se maʻi tau kenera e le masani e tupu i le 1 i le 50,000 fananau mai. A o vailaau nepodvlasten pulea o mutations tuufaasolo, o lea afai e te maua se abnormalities i le aiga, e tatau ona e mautinoa e asiasi i le kenera, lea o le a fesoasoani e fuafua ai le tulaga o le atinae o le tamaitiiti e leʻi fananau mai o so o se abnormalities tau kenera.

O le mafuaaga o le maʻi

Atinae o le faamai e fesootai ma atinae fetal faaletonu i le vaitaimi o le 6-7 vaiaso. ua faasa solia i le elemene embryonic o le muamua faitotoa faaofuofu fuilauvī.

e mafai ona maua syndrome Franceschetti eseese tikeri o le faailoga, mai le lauiloa e faailoa malosi pathologies o le ulupoo. ua maua ai le syndrome i se autosomal uiga iloga ma ei ai se pasene maualuga o le faaaliga phenotypic o sea pathologies i fanau.

Faailoga o le syndrome

Fafo ua faaalia syndrome mata e ni avanoa oblique, o le tulimanu i fafo o ua lē faia i nisi taimi matauina senituri coloboma (leai se vaega o le laumata pito i lalo po o le pito i luga), cataracts congenital, microphthalmia, nafa maso paresis mo gaoioiga mata.

I le matauina faiga maxillofacial hypoplasia o le ponaivi zygomatic, i luga ma lalo auvae. O se taunuuga, o se asymmetry taua o le mata, o nisi taimi nei i gasegase gutu cleft, atonu tulei le gagana, sao i le faalavelaveina o le oropharynx ma mafua ai faamai respiratory.

e masani underdeveloped nifo, lautele faatulagaina, ei ai se faafitauli o le a u. Hypoplasia o le vaega i lalo o le fofoga tuuina atu ai se ituaiga o manulele. I tulaga e seāseā tupu, o loo i ai le faafanoga o paelo tele toto, loto, underdevelopment, hydrocephalus totonu.

e mafai ona differentiated syndrome Franceschetti mai dysplasia Goldenhaara. Mo lenei pathology faateleina uiga i le aofai o vertebrae thoracic po lumbar, o le ua synostosis, faʻalogo, pathologies o le fausaga o le meatus auditory, gagana forked, gutu cleft.

Agamalu syndrome ua toetoe lava a leai ni suiga taua i le itulagi foliga, ma se kalave averesi - lisiina faailoga e faaalia filifili. e faamatalaina syndrome ogaoga e le toesea atoatoa o le foliga vaaia filifilia i fanau. E tusa ai ma fuainumera, faaalia masani syndrome feololo, ae i le tele o taimi e mafai ona aveesea faaletonu e taotoga palasitika.

syndrome Franceschetti: Togafitiga

Ina ia tausia gasegase manaomia auala faafomai interdisciplinary. O le faafitauli autu o le solia o le ala ea, faaumatia, o le faaaliga ma le faamasinoga. I nisi tulaga atonu o tracheostomy talafeagai ai - o le faagaoioiga o dissection pa tracheal anterior.

Ina ua mavae gastrostomy (fistula faia) tauaveina taumafa ma le manava onosai. E mafai ona faaleleia atili ai le foliga mai e taotoga palasitika, ae ua faia i luga o le talosaga ma e na o luga o le aapa a tausaga patino.

Taotoga e manaomia ai se suiga faifai malie o foliga vaaia ma le laasaga togafitiga. e mafai ona aveesea faaletonu i ni nai tausaga, po o le tele o tausaga. I nisi tulaga, e le mafai e faamaea ai le faasaʻoga o le atoatoa vaaia, ina fomai e ala i se taotoga e mafai ona na o sina faaitiitia auga ma faaleleia o tulaga aupito manaomia o le onosai o le olaga.

Taumafai e toe faalogo e ala i se taotoga (i le faatulagaga saʻo o le ossicles auditory) i le gasegase e leʻi i ai se aafiaga lelei, o lea e sili atu ona lelei mo lenei faamoemoe e faaaoga mea faʻalogo, filifilia e faavae i luga pathology taitoatasi ma fausaga i totonu o le taliga ogatotonu.

syndrome Franceschetti: ata o gasegase

O le ata e faaalia ai e tagata i le syndrome Treacher Collins e le ola le toaaga lo tagata maloloina. Latou aoao e talia oe lava, alofa i lou fofoga, e naunau e fesoasoani i le fanau lava lea e tasi o loo i ai se manao e ola ma polontsenno fefe e alu i fafo ona o le ulagia o isi tamaiti.

E oo lava i maua a atoatoa matua maloloina se tamaitiiti ma se maʻi tau kenera.

I luga o le ata i luma ma a mavae se taotoga palasitika, vaai i le teine se eseesega taua. O le mea lea, aua le faanoanoa i luma o le taimi e tuu i ai lou lima. E mafai ona e maua i taimi uma se auala e faaleleia ai o latou foliga vaaia.