Tamaitiiti syndrome Mitochondrial

faamaʻi Mitochondrial, ma i syndrome mitochondrial faapitoa, lea e mafai ona faaalia CNS, abnormalities loto ma maso skeletal, o se tasi o le vaega sili ona taua o neuropaediatrics.

Mitochondria - o le a lena?

E toafia tagata manatua mai le aoga moni o le paiolo, o se mitochondrion o se tasi o le organelles feaveai latou galuega tauave autu o le aoga i le faagasologa o feaveai respiration molecules o ATP. Gata i lea, o loo i tupu oxidation o acids puta e faia taamilosaga acid tricarboxylic ma le tele o isi faiga. Studies faia i le senituri XX tuai, faaali mai e le taua mitochondrial foi i le faiga e pei o le lagonaina o fualaau faasaina, feaveai senescence, apoptosis (faapolokalameina oti feaveai). E tusa ai, o le solia o le latou galuega tauave e taitai atu ai se faaletonu o le malosi, ma o se taunuuga, o mea ua faaleagaina ma le oti feaveai. Manino tutupu nei solia i le sela o le neura ma musele skeletal.

Mitohondriologiya

suesuega tau kenera ua fuafuaina ei ai mitochondria latou lava genome, e ese mai nai lo le genome o le vaega faaogatotonu len¯ao feaveai, ma faaletonu i lona faagaoioiga e sili ona masani ona fesootai ma mutations tutupu ai iina. Mea uma ua faatagaina e faasoasoa fanua faasaienisi e suesue le faamai e fesootai ma dysfunction o mitochondria - tsitopatii mitochondrial. E mafai ona latou a le o utuvā po congenital, tuufaasolo i le itu o lona tina.

symptomatology

e mafai ona faaalia Mitochondrial Syndrome i faiga a tagata eseese, ae o le faaaliga sili ona faailogaina saunia auga neurological. ua tatau ona totogi lenei i le mea moni e faapea o le pepa solo popole sili ona aafia matua e hypoxia. foliga uiga faatagaina lesion masalomia syndrome mitochondrial i le maso skeletal e hypotonia, toilalo e lelei tumau faamalosi tino, eseese myopathy oftalmoparez (supa o le maso mata), ptosis. Mai le mafai ona neura ta-faaaliga, faoa, faaletonu pyramidal, o se faaletonu o le mafaufau. E masani lava, o loo faaalia i taimi uma syndrome mitochondrial i se tamaitiiti faatuai atinaʻe po o le leiloa o le ua uma ona maua tomai, faaletonu psychomotor. Mai endocrine faiga e mafai ai o le atinae o le maʻi suka, faaletonu o le puna thyroid ma pancreas, retardation tuputupu ae, matua. manuʻa fatu e mafai ona atiina ae e faasaga i le talaaga o pathologies o isi totoga, ma le faaesea. syndrome Mitochondrial i lenei tulaga ua faaalia cardiomyopathy.

diagnostics

ua sili ona masani ona maua faamaʻi Mitochondrial i le vaitaimi fananau po o le tausaga muamua o le olaga o se tamaitiiti. E tusa ai ma suesuega fafo, lenei pathology ua maua i se pepe fou o le 5000. Mo le auga o le tuliloa a atoatoa togafitiga, tuufaasolo, meafaigaluega, tofotofoga biochemical ma molecular. Ina ia aso, o loo i ai le tele o auala e faailoa lenei pathology.

1. Electromyography - i taunuuga masani i se tulaga o le vaivai folafola maso, e faatagaina e le onosai i tatou e masalomia pathology mitochondrial.
2. masani ona faatasi acidosis Lactic faamaʻi mitochondrial. O le mea moni, e na o le o lava lona afioaga mo auga, ae o le fua o lactic acid i le toto ina ua uma ona faatinoina e mafai ona tumu i.
3. Biopsies o skeletal maso ma le suesue histochemical maua biopsy e sili ona i aoaoga.
4. taunuuga lelei faaali le faaaogaina lava lena o le malamalama ma microscopy electron o le maso skeletal.

encephalopathy Mitochondrial (syndrome Leigh)

O se tasi o faamai sili ona laitiiti soo eo faatasi ma le suiga tau kenera o mitochondria o faamaʻi Leigh, muamua o loo faamatalaina i le 1951. O le faailoga muamua o aliali mai i le va o tausaga o se tasi i le tolu tausaga, ae e mafai ona avea o se faaaliga muamua - o le masina muamua o le olaga, po o, i luga o le ese mai ai, ina ua mavae le fitu tausaga. O le faaaliga muamua o le faatuai atinae, faaitiitia i le tino mamafa, leai o tuinanau, faasuati retransmission. Le aluga o taimi, auai auga neurological - o se solia o leo maso (hypotonia, dystonia, hypertonia), tete, leai o le faamaopoopoga.

O le faamaʻi e aafia ai le totoga o le faaaliga: atiina ae atrophy o le neura e ui mai, le tulaga soloitua retinal, mata faaletonu gaoioiga. I le tele o fanau faagasolo lemu ai le maʻi, o le faailoga o le tuputupu ae o faaletonu pyramidal foliga faaumatia faaletonu, galuega tauave respiratory.

O se tasi o le fanau mafatia mai lenei pathology, na avea Pugachev Yefim, syndrome mitochondrial, lea na maua i le 2014. Lona tina, o Helen, fesili mo se fesoasoani mai uma popole tagata.

tamaitiiti syndrome Mitochondrial

Vaai mamao, le mea e leaga, o le toatele e masani ona fiafia i le aso. ua tatau ona totogi lea e auga tuai o le maʻi, o le leai o se faamatalaga auiliili i le pathogenesis, o le tulaga matuia o le gasegase e fesootai ma aafia multisystem, ma le leai o se criterion e tasi mo le fuafuaina o le aoga o togafitiga.

O lea, o le togafitia o sea faamai o pea i le tulaga tau atinae. O se tulafono faafoe, ua faaitiitia i togafitiga symptomatic ma lagolagosua.