E faapefea i le faamaʻi Von Hippel-Lindau?

O le faamaʻi, lea o le a talanoaina mulimuli ane i le mataupu, e masani lava e faatatau i le vaega o faaletonu lavelave tau kenera. O lona vaega autu o le faavaeina o tumors tele i le tino e maua mai i le aano o le tino o totoga eseese. Le a le ituaiga tino o le a faigata lavea, e faalagolago, e pei ona faaalia von syndrome Hippel-Lindau.

Ae peitai, o le iloa tulaga e aafia ai le valu gasegase, e faapogai mai le tasi aiga o faailoga na sa polycystic faamai o le fatugao. I le vaaiga i le tulaga lenei ua faatulagaina le faaaogaina o le faailoagofieina o le faaletonu tau kenera (mutation).

faamaʻi Von Hippel-Lindau e fesootai i maʻi uiga ese, ma le taimi o lona tulai mai - o se tasi tulaga i le 36.000 fananau mai.

O le faiga o faamaʻi atinae

O le faavae atoatoa generalized faamaʻi o le natura tuʻufaʻasolo mai i tupuaga von Hippel Lindau faamatalaina i le proliferation le tele o ie capillary ma le foliga mai o se taunuuga o se vaega tele o tumors neoplastic.

O le faamaʻi ua faaooina atu i le tupulaga e sosoo ai i se autosomal faiga iloga, o lona uiga i le afioaga o le a Gene encoding a pathology, o se tasi o matua, le avanoa o le fanau morbidity o le 50%.

O le faaletonu (mutation) taunuuga i le taofiofia o le Gene, o se suppressor o le tuputupu ae tuma.

Faaaliga - faagasologa kanesa

O le faaaliga autu o syndrome von Hippel Lindau - tumors pituitary, cerebellum, maea alio, retina, totoga totonu. Lisi o neoplasms mafai:

• Hemangioblastoma - maua localization i le cerebellum ma retina; maua mai i pepa solo popole. maua neoplasms CNS se taimi o tulai mai o faamaʻi i gasegase ma von Hippel-Lindau le itiiti ifo i le 60%. O le matua e averesi o gasegase oe na maua o lenei ituaiga o tumors neura tutotonu, 42 tausaga le matutua.
• Angioma - a neoplasm o tupuaga vascular, ma localization i le maea alio.
• Cysts. O lenei neoplasm i ai i totonu o se ana e tumu i vai. O na elemene e mafai ona faia i le ate, fatugao, testis ma pancreas. Faapitoa, o loo maua cysts fatugao ma pancreatic i le 33-54% o mataupu.
• Pheochromocytoma - fula sa maua mai i le sela adrenal medulla. Incidence - e uiga i le 7% o le gasegase. O le matua e tusa o le gasegase ma pheochromocytoma - tusa ma le 25 tausaga.

• carcinoma feaveai. Aemaise lava, o le tausaga averesi o mataupu ma lenei patu - 43 tausaga.
• I tagata i le faamai e mafai ona e atiina ae Von Hippel-Lindau neoplasms natura benign i le testicles (eg, papillary cystadenoma).
• maua Tamaitai lesion patu o uaua tetele uterine.

O le taiala lea i le vaaiga o

O le auga o le "faamai von Hippel-Lindau" E mafai ona tuuina atu i le tulaga o le mauaina o se tasi o le tuuina atu I le lisi lea o faailoga. Ae e mafai pe afai ei ai se talafaasolopito o se tasi o le aiga o tagata o le hemangioblastoma neura totonugalemu a le onosai, hemangioblastoma retinal, fausaga fibrosis Fatugao po adenocarcinoma:

• hemangioblastoma ua localization i pepa solo cerebellar faapea foi i isi vaega o le neura autu;
• hemangioblastoma o le maea alio;
• hemangioblastoma ma localization i le su ivi;
• hemangioblastoma i luga o le retina;
• faaleagaina pepa solo Fatugao fibrosis;
• adenocarcinoma Fatugao;
• cysts pancreatic;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

E tatau ona matauina e le galuega faafomai ona tagata auai i le faafitauli o le syndrome von Hippel-Lindau - neurology, fofoga, urology, vailaau faafomai i totonu.

CNS hemangioblastoma

O le faailoga sili ona lipotia soo syndrome von Hippel-Lindau hemangioblastoma o le atinae o le cerebellum, maea alio, po retina. O loo i le patu cerebellum ua auga nei:

• Headaches Expander natura.
• Faafaufau, faasuati.
• Le mautonu i le savali, ona o le faamaopoopoga faaletonu.
• Dizziness.
• Faaletonu o le malamalama (uiga o le tulaga mulimuli ane o le faamai).

A localization hemangioblastoma i maea alio, autu auga togafitiga o se faaitiitia o le lagona alofa, paresis ma supa, micturition faaletonu ma defecation faagasologa. ua taʻua na o nisi taimi syndrome tiga.

O lenei ituaiga o patu se itutino o se lemu agai i luma. A sili ona o faamatalaga na mo le auga ma le pulea auala o le asiasiga ua aloaia, Imaging Resonance maneta (MRI), faatusatusa vaega faataitaiga faalauteleina.

Na pau lava le auala lelei le tausia o se hemangioblastoma cerebellum i aso nei o le aveesea taotoga. O le faaaogaina o le leisa ma faafomai metotia o taunuuga lelei faatalitonuina e le o faaalia.

Ina ua mavae microsurgical hemangioblastoma aveesea, e pei o se tulafono faafoe, e le recur, ae e foliga mai i isi tumors. I le taotoga togafitiga o le patu e talafeagai ina ia amanaia lona plurality, o uiga o le faamaʻi Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retinal

Mo localization ophthalmic o le uiga faagasologa pathological o triad vaega:

• le iai o angioma;
• vasodilation i le fundus;
• le afioaga o le subretinal exudation (faaputuga o sua - pupuga o le oloa - i lalo o le cornea), lea e mafai ona mafua ai le atinae o detachment retinal exudative i se tulaga alualu i luma o le faamai.

Mo le vaega muamua o le faamaʻi faaitiitia masani pigmentation i le fundus, faateleina tortuosity o ipu toto. A e lolomi i luga o le eyeball ma ua faailogaina pulsation o le arteries ma alatoto.

I le mulimuli ane vaega o le vasodilatation ma alualu i luma tortuosity vascular, i le faavaega o aneurysms ma angiomas, maua se glomeruli faataamilo ese vaai - o se faailoga faapitoa lenei o maʻi Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Afai e aafia ai le glands adrenal, von o faamaʻi Hippel-Lindau foliga faaalia o pheochromocytoma. O lenei neoplasm tutupu mea o le medulla adrenal e masani benign i le natura. I le tele o tulaga maua i tausaga o le tusa ma le 30 tausaga ma e faamatalaina i se itu-lua, le tele o iunite ma le tomai e malaga i le aano o le tino tuaoi.

Pheochromocytoma faaalia o vaega nei:

• E tetee atu togafitiga antihypertensive, toto maualuga arterial.
• E fesootai ma cranialgia toto.
• paʻu Pale.
• Faanaunauga e hyperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanesa o le toilalo pancreas

Pancreatic ma liuliuina pathology kanesa: tumors mafai ona a le o le natura benign pe matuia. O se fausaga e tusa ma le o cysts po patu neuroendocrine.

Eseese faagasologa o le kanesa e aafia ai le pancreas, o loo maua i le afa o gasegase ma le faamai Von Hippel-Lindau. O auga e fesootai ma, e masani ma galuega tauave pancreatic faaletonu.

O le matua e tusa o le gasegase i le taimi o le mauaina o tumors o le 33-35 tausaga. I le tulaga o matuia faagasologa faagasologa metastatic ua faatonuina i le ate.

patu sac Endolymphatic

Evolving ma le syndrome igoa, o le faagasologa oncologic lava i taimi uma se ala benign ma ua faaalia e faapea:

• Faalogo faaletonu, e oo atu i a leiloa atoa o le faamasinoga.
• Dizziness.
• solia Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis o maso vaaia.

diagnostics

O le auga muamua ua faia i luga o le faavae o le suesuega aoao ma ophthalmologic o le onosai, anamnesis, e aofia ai aiga tuʻufaʻasolo mai i tupuaga.

Tumu i le suesuega o le toto, e faailoa ona anotusi o le suka, ma catecholamines.

Visualization o tumors ao ona faatinoina i le faaaogaina imaging resonance maneta (MRI).

O le punavai o faamatalaga taua mo uluai mauaina o mata faamaʻi o angiography fluorescent. O lenei auala diagnostic faafaigofie le faailoagofieina o le faaaliga muamua o le faamai i le fundus bloodstream e le o tusia i le taimi o ophthalmoscopy (e pei o telangiectasia, ipu fou faatoa faia). I le tulaga o le alualu i luma o le faagasologa pathological, faaali mai lenei auala se vaa fafagaina le tuma vave nai lo ophthalmoscopy.

Faatumu se suesuega atoatoa e aofia ai le taualumaga diagnostic:

1. Komepiuta ma tomography resonance maneta. Ala i le faaaogaina o nei auala ua matua faateleina le numera o maua i le amataga o le faamai. Ma i le tulaga lenei, oi latou o masani ona faigata ona taulimaina.
2. imaging Ultrasound.
3. Angiography o se punavai o faamatalaga e uiga i faamoemoega o mea o loo tutupu mai mea okeni le tuma.
4. Pneumoencephalography.

E taua le iloa i tulaga o le mauaina o le patu i se tasi o le tino, e tatau ai e taitai se suesuega atoatoa o le aofia ai isi vaega o pathology.

faiga

auala masani i le togafitiga o le syndrome von Hippel-Lindau ma le mataupu faavae o le togafitiga o le kanesa. e tatau ona tuufaatasia togafitiga ma tuufaatasi metotia taotoga ma le leisa. o loo faaaoga i latou taitoatasi tonu e tusa ma le faailoga, contraindications, ma vaega o le onosai faapitoa tuma.

Fualaau faaaogaina faapitoa o se symptomatic togafitiga mo le faasaoga o galuega tauave faapitoa o le tino o tagata taitoatasi ma tulaga aoao o le onosai.

vaʻaiga

Faatasi ai ma le taimi auga ma togafitiga saʻo filifilia, le alualu i luma o le faamaʻi, e faapea foi ona aafiaga le lelei i le tino le mafai ona pulea. manaoga faatagaga - o le auga ma faiaina o togafitiga i le laasaga vave.

Ae peitai, i nisi tulaga, e ui lava i taumafaiga na faia, e tumau pea le lelei o le vāloʻaga mo le onosai ona o le maualuga le tulaga lamatia o le faafitauli.